Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.
L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà dunque scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all’articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici (cfr art 6 DM)