Classificazione clinica

Le Ittiosi sono un gruppo di genodermatosi – disordini genetici con effetti sulla pelle – il cui comune aspetto è di far apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita.

Nel corso First Ichthyosis ConsensusConference (Sorèze2009), sono state concordate due modalita’ di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone delle ittiosi in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche.

Le Ittiosi non sindromiche si esprimono soltanto a livello cutaneo e comprendono:

ITTIOSI COMUNI:

  • ittiosi volgare dominante (gene di profilagrina FLG)
  • X linked recessiva (gene di steroidi sulfatasi STS);

ITTIOSI CONGENITE AUTOSOMICHE RECESSIVE (ARCI):

  • ittiosi Arlecchino (HI)
  • ittiosi lamellare (LI)
  • eritrodermia congenita ittiosiforme (CIE)
  • altre varianti minori (es ittiosi a “costume da bagno”);

ITTIOSI CHERATINOPATICHE (KPI):

  • ittiosi epidermolitica (EI)
  • ittiosi epidermolitica superficiale (SEI)
  • altre forme e varianti minori (es.Ittiosi a istrice/Curth-Macklin – Ittiosi in confetti/variegata/congenita reticolare –  ittiosi epidermolitica anulare AEI)

Le Ittiosi sindromiche si esprimono e livello cutaneo ed in altri organi e comprendono:

  • ittiosi sindromiche X linked (IFAP, Conradi-Hünermann-Happle, etc.)
  • ittiosi sindromiche autosomiche con prevalenti anomalie dei capelli, con prevalenti segni neurologici, a decorso fatale, con altri segni associati (Netherton, Sjögren-Larsson, KID, Refsum, etc).
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