EUCERD è stato sostituito dal nuovo Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare
F. Minelli, già membro del consiglio direttivo di Uniti, è entrato a far parte del nuovo gruppo di esperti della Commissione
Individuato il gene dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI)
Un’analisi comparata sui geni ortologhi presenti nei golden retriever è stato di aiuto per individuare una mutazione del gene PNLA1
L’ittiosi a confetti “rovina la festa” ai geni cattivi.
L’ittiosi a confetti “rovina la festa” ai geni cattivi.
Una rara malattia che lascia le sue vittime con una pelle rossa, squamata, a chiazze con piccole zone di pigmento normale, potrebbe contenere il segreto per la cura di altri disordini genetici, dicono gli scienziati.
Scoperta la mutazione dell’ittiosi prematura
In un articolo pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics, l’equipe del professor J. Klar della Università di Uppsala in Svezia, ha studiato l’ittiosi congenita che si manifesta con disturbi della cheratinizzazione e una disfunzione della barriera epiteliale.
Una nuova classificazione per le Ittiosi
Nel corso First Ichthyosis Consensus Conference (Sorèze, 2009), sono state concordate due modalità ’ di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica.
Terapia genica cura una grave malattia genetica della pelle
Importante successo del primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa (EB), devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il derma. …
Individuato il gene dell’ittiosi volgare
Il gene è chiamato FLG acronimo di filaggrin che sta per filament aggregating protein . La carenza di questa proteina (causata da mutazione genetica) provoca la comparsa dell’ittiosi volgare, associata in varia misura con altre patologie, quali l’eczema e l’asma.
Cellule staminali etiche
Staminali, si potrà «estrarle» dall’embrione Svolta per la Scienza: si supera il «no» etico
Individuato il gene responsabile dell’ittiosi Arlecchino
Dr. Jouni Uitto – Presidente del Dipartimento di Dermatologia e Biologia Cutanea e Direttore dell’Istituto di Medicina Molecolare del Jefferson Medical College dell’Università Thomas Jefferson di Filadelfia (USA).
BBC News: Novità nel campo della terapia genica
Alcuni scienziati hanno sviluppato una modalità di esecuzione della terapia più efficace e privo dei rischi di quelli attualmente praticati. La modifica dai geni offre potenziali cure o trattamenti per molte malattie.