Una rara malattia che lascia le sue vittime con una pelle rossa, squamata, a chiazze con piccole zone di pigmento normale, potrebbe contenere il segreto per la cura di altri disordini genetici, dicono gli scienziati.
Chiamata “ittiosi a confetti” a causa di cellule epiteliali normali sparse, la malattia è così rara che potrebbero esserne affette un paio di dozzine di persone nel mondo, ha detto il Dott. Keith Choate, un ricercatore e dermatologo dell’Università di Yale.
Ma la strana [sic] malattia un giorno potrebbe mostrare agli scienziati come silenziare alcuni geni che causano il disturbo, ha detto Choate, che con i suoi colleghi ha riportato le scoperte nell’ultimo numero della rivista Science Express. Il gene “confetti”, infatti, inganna il gene della malattia, forzandolo a mutare in uno sano.
“Si potrebbe immaginare di affrontare altre malattie causate da geni dominanti come il cancro e di prendere la copia difettosa (del gene) e cacciare via il disturbo con lo stesso meccanismo”. Ha detto Choate.
Ma prima una breve spiegazioni sull’ittiosi. Dalla greca che significa “pesce”, l’ittiosi è di solito caratterizzata dallo sviluppo di una pelle estremamente spessa e squamata, o, talvolta, molto sottile. Può provocare problemi molto gravi a livello medico, come l’eccessivo consumo di calorie, perdita di liquidi corporei, surriscaldamento, eruzioni cutanee e risvolti psicologici legati alle malformazioni e ai cambiamenti di colore della pelle. Circa 16.000 bambini sono nati con questa condizione generale o la svilupperanno, ancor meno sviluppano la varietà a confetti.
Ma sono proprio i “confetti” dell’omonima varietà che hanno incuriosito uno dei mentori di Yale del dott. Choate, il dott. Leonard Millstone, che “mi chiamò e disse: ‘Dovresti vedere questo paziente, vedere cosa sta succedendo. ’ Praticamente, un punto bianco si stava sviluppando proprio sotto ai suoi occhi”.
In uno studio rilasciato la settimana scorsa, Choate e altri colleghi hanno descritto in che modo hanno svelato il segreto. Il alcune cellule epiteliali, un’intera pezzo di cromosoma 17 che contiene il gene difettoso ereditato da uno dei genitori viene spostato dal luogo dove sta il gene malato fino alla fine di quel braccio del cromosoma. La sezione dove è avvenuto il riposizionamento contiene una copia buona del gene, anch’esso ereditato dai genitori.
I pazienti affetti da ittiosi a confetti tendono a sviluppare sempre più aree con pelle normale lungo la loro vita, ma mentre queste aree possono essere definite “curate”, e mentre l’aumento nelle zone normali fa diminuire in qualche modo i sintomi della patologia, i pazienti continuano ad avere l’ittiosi e Choate ha affermato che i benefici sono “relativamente scarsi”.
Eppure, Choate ha affermato che la strana malattia ci fa sperare che in qualche modo anche altri disturbi genetici – come la distrofia muscolare o il cancro – possano essere indotti ad auto-correggersi.
Traduzione di Miriam Tortorella