Le Ittiosi sono un gruppo di genodermatosi – dei disordini genetici che hanno effetti sulla pelle – l’aspetto più comune è di far apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita.
Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere da praticamente inesistenti a talmente gravi da non risultare compatibili con la vita. Una recente riclassificazione di questi disturbi li ha ridefiniti come “Disordini della Cheratinizzazione”.
La patologia è evidente generalmente sin dalla nascita o poco dopo e comunque quasi sempre entro il primo anno di vita. Non esiste cura ma trattamenti locali o sistemici possono migliorare le condizioni dei pazienti, specialmente nei casi più difficili.
Le Ittiosi possono essere in effetti assai differenti tra loro per aspetto, gravità ed estensione ma, se non lievi, hanno un forte impatto sulla vita sociale relazionale e personale dei portatori. In parole semplici in una persona affetta da Ittiosi la pelle nuova è prodotta ad un ritmo eccessivamente veloce oppure manca di alcuni degli elementi necessari ad assicurare un distacco normale delle cellule morte provocando così un accumulo anormale di tessuto. Questa situazione può provocare una serie di problemi secondo il tipo di Ittiosi e la sua gravità.
Le forme di ittiosi e la diffusione
Ci sono cinque tipi principali di disordini genetici generalmente identificati come “Ittiosi” ma almeno altri 20 tra malattie, sindromi e situazioni particolari che hanno come manifestazione evidente. Molte di queste forme rare sono in genere espressione di mutazioni genetiche estese e che coinvolgono, tra gli altri, anche i geni responsabili della corretta crescita della pelle.
Le Ittiosi, eccettuata la forma Vulgaris, sono patologie rare o estremamente rare. La tabella in basso fornisce alcune cifre. I dati di incidenza sono tratti da studi epidemiologici o rilevazioni statistiche mentre per le più rare forme ci si affida a valutazioni e stime da parte di specialisti e ricercatori principalmente statunitensi.
La frequenza è calcolata su una base di 60 milioni di abitanti. La nostra esperienza ci indica che probabilmente in Italia si presenta una diffusione di Ittiosi Lamellare molto maggiore rispetto alla Ipercheratosi Epidermolitica e alla Eritrodermia Ittiosiforme Congenita che qui sono invece indicate come più frequenti. Queste cifre comunque non sono certamente definitive né confermate in Italia da studi epidemiologici ufficiali completi.
Una malattia è considerata “rara” quando presenta una bassa prevalenza ovvero colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche.
| Forma | Incidenza | Frequenza in Italia |
| Vulgaris | 1: 300 | 200.000 |
| X-linked | 1: 2000-3000 | 20.000-30.000 |
| Ipercheratosi Epidermolitica | 1: 100.000 | 600 |
| Eritrodermia Ittiosiforme Congenita | 1: 100.000 | 600 |
| Lamellare | 1: 200.000 | 300 |
| Altre forme, sindromi o patologie (circa 20) | meno di 1: 500.000 | 1200? |
L’ittiosi (eccetto la forma volgare) è una malattia rara e come tale rientra nell’ambito di applicazione della normativa speciale disciplinata con Decreto Ministeriale n. 279/2001.
Q&A sull’ittiosi
Una panoramica completa sulla malattia: aspetti clinici, implicazioni quotidiane e percorsi di cura, spiegati in modo chiaro e accessibile.
Per comprendere cosa non va nella pelle in presenza di ittiosi, bisogna capire come funziona e cresce la pelle.
a) Struttura e funzione della pelle normale
La pelle è il più vasto organo del corpo umano, e come ogni altro organo, ha una specifica funzione. La funzione della pelle è quella di rivestire e proteggere l’intero corpo, regolare la temperatura interna, mantenere l’umidità dentro, e tenere fuori sporcizia, batteri ed altri potenziali agenti nocivi.
La pelle è costituita da vari strati. Lo strato superiore, detto strato corneo, è a sua volta costituito da molti strati sottili di cellule morte ed appiattite, chiamate squame, che contengono cheratina , una proteina dura, filiforme che dà resistenza allo strato corneo. Tra le squame c’è una miscela di lipidi, varie sostanze grasse predisposte a contenere l’impermeabilità della pelle all’acqua, sia conservando i fluidi del corpo, sia – all’opposto – impedendo all’acqua di entrare all’interno quando ci laviamo o nuotiamo.
Al di sotto dello strato corneo c’è l’epidermide viva. Siccome la pelle si rinnova continuamente, le cellule al fondo dell’epidermide si separano e salgono verso lo strato corneo, creando cheratina ed alla fine morendo. L’intero processo dura circa 14 giorni. Le cellule morte ed appiattite allora si attaccano alla base dello strato corneo e ne divengono parte integrante. Nel frattempo, sulla superficie esterna della pelle, le cellule si separano l’una dall’altra e cadono invisibilmente, facendo posto alle cellule neo-arrivate e permettendo allo strato corneo di rinnovarsi a ritmo costante. Il processo va avanti indefinitamente, con ciascuna nuova cellula che migra dall’epidermide viva allo strato corneo, quindi cadendo nel giro di 14 giorni. Man mano che le cellule morte cadono dalla superficie, allo stesso ritmo nuove cellule vengono generate nell’epidermide. La pelle è nomale ed in fase di equilibrio, ovvero è in condizione regolare.
b) E con l’ittiosi?
In caso di ittiosi l’equilibrio non è rispettato, e le cellule si accumulano nello strato corneo.
L’ittiosi può essere paragonata ad un ingorgo di traffico di cellule della pelle, lo stesso ingorgo che risulta se in un’autostrada entrano più auto di quante ne escono.
Nell’ittiosi l’ingorgo di cellule epiteliali nello strato corneo può avvenire per ciascuno di questi motivi: a) perchè la produzione di cellule è troppo rapida; b) o perché il naturale processo di caduta è rallentato ovvero impedito; c) o per entrambi i motivi.
Nelle forme CIE ed ipercheratosi epidermolitica c’è una superproduzione di cellule epiteliali nell’epidermide. Queste cellule raggiungono lo strato corneo in meno di 4 giorni invece dei 14 normali. Le cellule vengono prodotte più rapidamente di quanto impiegano a cadere e perciò si accumulano nello strato corneo.
Nelle forme di ittiosi vulgaris, X-Linked e lamellare, le cellule epiteliali vengono prodotte a ritmo normale, ma esse non si separano regolarmente sulla superficie dello strato corneo e non cadono velocemente come dovrebbero. Il risultato, di nuovo, è un accumulo di cellule epiteliali.
In tutti i casi di ittiosi il risultato è uno strato corneo ispessito, sovente unito ad una eccessiva perdita di umidità dalla pelle. La pelle ispessita diventa sempre più secca, si contrae e si screpola; le screpolature si approfondiscono e si allargano, la pelle comincia a sembrare come se fosse coperta di squame. Il procedimento può essere assimilato a ciò che accade al letto fangoso di un fiume quando l’acqua si prosciuga ed il fango resta esposto all’aria ed al sole.
c) Può essere contagiosa?
Ai portatori viene chiesto se l’ittiosi è contagiosa. Ai bambini viene domandato:”Si può prendere? ” La risposta è NO. L’ittiosi per definizione non è contagiosa; essa non è causata da batteri, virus o germi e perciò non è trasmissibile da una persona all’altra.
Il termine “ittiosi” si riferisce ad un gruppo di disordini dovuti ad un difetto genetico che può essere spontaneo (dovuto ad una mutazione di un gene) oppure trasmesso attraverso ereditarietà familiare. Essa è presente al concepimento, sebbene in taluni casi i sintomi si appalesano durante il primo anno di vita del bambino; in altri casi si evidenzia subito che c’è qualcosa di anormale nella pelle del bimbo. Gli aspetti genetici dell’ittiosi vengono trattati con maggiori dettagli nel volume “Ittiosi – la genetica e l’ereditarietà” edito a cura della FIRST.
a) Struttura e funzione della pelle normale
La pelle è il più vasto organo del corpo umano, e come ogni altro organo, ha una specifica funzione. La funzione della pelle è quella di rivestire e proteggere l’intero corpo, regolare la temperatura interna, mantenere l’umidità dentro, e tenere fuori sporcizia, batteri ed altri potenziali agenti nocivi.
La pelle è costituita da vari strati. Lo strato superiore, detto strato corneo, è a sua volta costituito da molti strati sottili di cellule morte ed appiattite, chiamate squame, che contengono cheratina , una proteina dura, filiforme che dà resistenza allo strato corneo. Tra le squame c’è una miscela di lipidi, varie sostanze grasse predisposte a contenere l’impermeabilità della pelle all’acqua, sia conservando i fluidi del corpo, sia – all’opposto – impedendo all’acqua di entrare all’interno quando ci laviamo o nuotiamo.
Al di sotto dello strato corneo c’è l’epidermide viva. Siccome la pelle si rinnova continuamente, le cellule al fondo dell’epidermide si separano e salgono verso lo strato corneo, creando cheratina ed alla fine morendo. L’intero processo dura circa 14 giorni. Le cellule morte ed appiattite allora si attaccano alla base dello strato corneo e ne divengono parte integrante. Nel frattempo, sulla superficie esterna della pelle, le cellule si separano l’una dall’altra e cadono invisibilmente, facendo posto alle cellule neo-arrivate e permettendo allo strato corneo di rinnovarsi a ritmo costante. Il processo va avanti indefinitamente, con ciascuna nuova cellula che migra dall’epidermide viva allo strato corneo, quindi cadendo nel giro di 14 giorni. Man mano che le cellule morte cadono dalla superficie, allo stesso ritmo nuove cellule vengono generate nell’epidermide. La pelle è nomale ed in fase di equilibrio, ovvero è in condizione regolare.
b) E con l’ittiosi?
In caso di ittiosi l’equilibrio non è rispettato, e le cellule si accumulano nello strato corneo.
L’ittiosi può essere paragonata ad un ingorgo di traffico di cellule della pelle, lo stesso ingorgo che risulta se in un’autostrada entrano più auto di quante ne escono.
Nell’ittiosi l’ingorgo di cellule epiteliali nello strato corneo può avvenire per ciascuno di questi motivi: a) perchè la produzione di cellule è troppo rapida; b) o perché il naturale processo di caduta è rallentato ovvero impedito; c) o per entrambi i motivi.
Nelle forme CIE ed ipercheratosi epidermolitica c’è una superproduzione di cellule epiteliali nell’epidermide. Queste cellule raggiungono lo strato corneo in meno di 4 giorni invece dei 14 normali. Le cellule vengono prodotte più rapidamente di quanto impiegano a cadere e perciò si accumulano nello strato corneo.
Nelle forme di ittiosi vulgaris, X-Linked e lamellare, le cellule epiteliali vengono prodotte a ritmo normale, ma esse non si separano regolarmente sulla superficie dello strato corneo e non cadono velocemente come dovrebbero. Il risultato, di nuovo, è un accumulo di cellule epiteliali.
In tutti i casi di ittiosi il risultato è uno strato corneo ispessito, sovente unito ad una eccessiva perdita di umidità dalla pelle. La pelle ispessita diventa sempre più secca, si contrae e si screpola; le screpolature si approfondiscono e si allargano, la pelle comincia a sembrare come se fosse coperta di squame. Il procedimento può essere assimilato a ciò che accade al letto fangoso di un fiume quando l’acqua si prosciuga ed il fango resta esposto all’aria ed al sole.
c) Può essere contagiosa?
Ai portatori viene chiesto se l’ittiosi è contagiosa. Ai bambini viene domandato:”Si può prendere? ” La risposta è NO. L’ittiosi per definizione non è contagiosa; essa non è causata da batteri, virus o germi e perciò non è trasmissibile da una persona all’altra.
Il termine “ittiosi” si riferisce ad un gruppo di disordini dovuti ad un difetto genetico che può essere spontaneo (dovuto ad una mutazione di un gene) oppure trasmesso attraverso ereditarietà familiare. Essa è presente al concepimento, sebbene in taluni casi i sintomi si appalesano durante il primo anno di vita del bambino; in altri casi si evidenzia subito che c’è qualcosa di anormale nella pelle del bimbo. Gli aspetti genetici dell’ittiosi vengono trattati con maggiori dettagli nel volume “Ittiosi – la genetica e l’ereditarietà” edito a cura della FIRST.
Le ittiosi sono una famiglia di disordini genetici cutanei caratterizzati da pelle secca, ispessita e squamosa. I dermatologi stimano che vi sono almeno venti varietà di ittiosi, ma i quattro principali tipi sono:
– Ittiosi vulgaris
– Ittiosi lamellare
– Ittiosi X-Linked
– Ipercheratosi epidermolitica (ehk)
Alcuni esperti suddividono la ittiosi lamellare in due categorie: la vera lamellare e la non bollosa erythroderma ittiosiforme congenita (CIE). Vi sono altre forme anche più rare di ittiosi; queste sono talvolta considerate come menomazioni diverse. Un elenco di tali forme più rare è riportato alla fine.
La maggior parte di varietà di ittiosi colpisce soltanto una persona su molte decine di migliaia: l’ittiosi vulgaris, spesso chiamata “comune” (in latino vulgaris significa comune) è la sola eccezione. Essa colpisce approssimativamente una persona ogni 250. Il nome è più raro del disordine stesso, che spesso passa non diagnosticato perché le persone affette pensano di avere semplicemente “pelle secca” e non cercano trattamenti.
L’ittiosi X-Linked (legata al cromosona X) è meno comune, di solito più severa, e ricorre soltanto nei maschi. Essa colpisce grosso modo uno ogni 2.000/6.000 nati.
L’ittiosi lamellare, la CIE e l’ipercheratosi epidermolitica (talvolta chiamata bollosa perchè produce delle verruche) sono ancora più severe e possono colpire meno di uno ogni 100.000 nati; taluno stima l’;incidenza soltanto da uno a cinque casi per un milione di nati.
Nel capitolo delle ittiosi congenite viene adottata da alcuni anni anche un’;altra classificazione che le suddivide in quattro sottotipi in base agli aspetti del tessuto cutaneo biopsiato e osservato al microscopio elettronico (e pertanto è definita in termine tecnico “classificazione ultrastrutturale”). Si parla, in questi casi, di ittiosi di tipo I, II, III, IV, che sono definite essenzialmente da alcune caratteristiche strutturali delle cellule dell’;epidermide (caratteristiche che vengono qui appena accennate):
– tipo I: presenza di numerose gocciole di lipidi;
– tipo II: presenza di “spaccature” nel colesterolo cellulare;
– tipo III: presenza di membrane lamellari e altre particelle;
– tipo IV: presenza di lamelle a tre strati.
Nel corso First Ichthyosis Consensus Conference (Sorèze, 2009), sono state concordate due modalita’ di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone delle ittiosi in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche. Per saperne di più visita la sezione Le forme di ittiosi.
– Ittiosi vulgaris
– Ittiosi lamellare
– Ittiosi X-Linked
– Ipercheratosi epidermolitica (ehk)
Alcuni esperti suddividono la ittiosi lamellare in due categorie: la vera lamellare e la non bollosa erythroderma ittiosiforme congenita (CIE). Vi sono altre forme anche più rare di ittiosi; queste sono talvolta considerate come menomazioni diverse. Un elenco di tali forme più rare è riportato alla fine.
La maggior parte di varietà di ittiosi colpisce soltanto una persona su molte decine di migliaia: l’ittiosi vulgaris, spesso chiamata “comune” (in latino vulgaris significa comune) è la sola eccezione. Essa colpisce approssimativamente una persona ogni 250. Il nome è più raro del disordine stesso, che spesso passa non diagnosticato perché le persone affette pensano di avere semplicemente “pelle secca” e non cercano trattamenti.
L’ittiosi X-Linked (legata al cromosona X) è meno comune, di solito più severa, e ricorre soltanto nei maschi. Essa colpisce grosso modo uno ogni 2.000/6.000 nati.
L’ittiosi lamellare, la CIE e l’ipercheratosi epidermolitica (talvolta chiamata bollosa perchè produce delle verruche) sono ancora più severe e possono colpire meno di uno ogni 100.000 nati; taluno stima l’;incidenza soltanto da uno a cinque casi per un milione di nati.
Nel capitolo delle ittiosi congenite viene adottata da alcuni anni anche un’;altra classificazione che le suddivide in quattro sottotipi in base agli aspetti del tessuto cutaneo biopsiato e osservato al microscopio elettronico (e pertanto è definita in termine tecnico “classificazione ultrastrutturale”). Si parla, in questi casi, di ittiosi di tipo I, II, III, IV, che sono definite essenzialmente da alcune caratteristiche strutturali delle cellule dell’;epidermide (caratteristiche che vengono qui appena accennate):
– tipo I: presenza di numerose gocciole di lipidi;
– tipo II: presenza di “spaccature” nel colesterolo cellulare;
– tipo III: presenza di membrane lamellari e altre particelle;
– tipo IV: presenza di lamelle a tre strati.
Nel corso First Ichthyosis Consensus Conference (Sorèze, 2009), sono state concordate due modalita’ di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone delle ittiosi in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche. Per saperne di più visita la sezione Le forme di ittiosi.
Ad eccezione della forma vulgaris, l’ittiosi è una malattia molto rara. Vi sono ancora disordini molto specifici che ricadono sotto la denominazione di ittiosi e che sono anche meno comuni dei cinque tipi già illustrati.
Fra questi, per citarne alcuni, segnaliamo:
Harlequin fetus;
Sjorgren –Larson Syndrome;
Chondrodysplasia Punctata Syndromes;
Chanarin-Dorfman Syndrome;
Refsum disease;
Tay Syndrome;
Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D.) Syndrome;
Ichthyosis Circumflexa Linearis;
Multiple Sulfatase Deficiency;
Peeling Skin Syndrome;
Epidermal Nevus Syndrome;
Pityriasis Rubra Pilaris;
Darier disease
Tutti questi disordini, più altri, sono considerati connessi con l’ittiosi.
Fra questi, per citarne alcuni, segnaliamo:
Harlequin fetus;
Sjorgren –Larson Syndrome;
Chondrodysplasia Punctata Syndromes;
Chanarin-Dorfman Syndrome;
Refsum disease;
Tay Syndrome;
Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D.) Syndrome;
Ichthyosis Circumflexa Linearis;
Multiple Sulfatase Deficiency;
Peeling Skin Syndrome;
Epidermal Nevus Syndrome;
Pityriasis Rubra Pilaris;
Darier disease
Tutti questi disordini, più altri, sono considerati connessi con l’ittiosi.
Le implicazioni di tipo fisico
Le forme più severe di ittiosi possono provocare problemi di ordine medico, sociale, psicologico. Quando la pelle si disidrata diventa secca, tesa e non più elastica. Questa rigidità rende disagevoli i movimenti, tanto che può screpolare e spaccare la pelle. L’ispessimento della pelle sulle piante dei piedi rende difficoltosa la deambulazione a molti pazienti, e le screpolature intorno alle dita possono rendere difficoltosi e penosi anche i lavori più semplici. In taluni tipi di ittiosi la pelle è così fragile che può venir via anche con una lieve abrasione. Le screpolature e le abrasioni lasciano così la pelle aperta alle infezioni. I pazienti con squame molto spesse, specialmente quelli affetti da ittiosi lamellare e CIE, hanno difficoltà con la traspirazione, che li rende completamente vulnerabili al surriscaldamento quando sono in un ambiente caldo, o svolgono un esercizio fisico troppo vigorosamente, o hanno la febbre alta.
Le squame sul cuoio capelluto possono ostacolare la crescita dei capelli.
Alcuni pazienti, specie i bambini con ittiosi lamellare, hanno difficoltà a chiudere completamente gli occhi a causa dell’ispessimento della pelle intorno agli occhi ed alle palpebre. I genitori dicono che questi bimbi “dormono con gli occhi aperti”. In taluni casi la pelle intorno agli occhi si ispessisce al punto tale che le palpebre si girano verso l’esterno, esponendo il tessuto rosso interno e provocando continue irritazioni. Questa condizione è chiamata “ectropion” (rovesciamento palpebrale), ed i medici raccomandano la chirurgia plastica per correggerla, giacchè se non trattata, il danno alla cornea può svilupparsi portando alla menomazione visiva.
Le Implicazioni sociali e psicologiche
L’ittiosi può essere un disordine devastante e come tale ha numerose ripercussioni sociali e psicologiche. I bambini sono i più esposti agli effetti sociali e psicologici, ed è proprio durante l’infanzia che gli aspetti fisici, medici e cosmetici del disordine sono più evidenti. L’attività motoria compromessa, un possibile effetto collaterale della rigidità epidermica mortificano il senso di adattamento dei bambini, e possono esporli al ridicolo dei coetanei. Altri bambini possono essere risparmiati dal ridicolo, ma si trovano banditi, ignorati ed isolati.
Può essere un’esperienza particolarmente penosa per gli adolescenti con ittiosi. L’aspetto stesso della pelle può essere l’ostacolo maggiore per un incontro.
La durezza degli altri ragazzi li ferisce profondamente, mentre l’assistenza dei genitori superprotettivi o di altri adulti può pregiudicare il loro sviluppo.
Talvolta quando la persona con ittiosi raggiunge l’età adulta, i problemi della pelle possono essere in qualche modo ridimensionati; ma egli porta ancora il carico degli effetti connessi nel suo sviluppo emotivo. Talune di queste implicazioni emozionali si riversano sugli altri membri della famiglia. I genitori di ragazzi con ittiosi possono aggiungere una nuova dimensione al concetto di responsabilità, incolpando se stessi – o peggio ancora – l’un l’altro per la condizione del ragazzo.
– Mi curai abbastanza durante la gravidanza?
– Sto facendo abbastanza per cercare il miglior trattamento per il mio ragazzo?
– Sto facendo davvero tutto il possibile per aiutarlo a rimettersi?
– Sto prestando sufficiente attenzione agli altri miei figli?
Questa lista di domande è senza fine.
Queste persone – ragazzi o adulti con ittiosi e genitori o altri membri della famiglia – possono trarre gran beneficio incontrandosi e parlando con altri che hanno in comune la loro situazione.
Le forme più severe di ittiosi possono provocare problemi di ordine medico, sociale, psicologico. Quando la pelle si disidrata diventa secca, tesa e non più elastica. Questa rigidità rende disagevoli i movimenti, tanto che può screpolare e spaccare la pelle. L’ispessimento della pelle sulle piante dei piedi rende difficoltosa la deambulazione a molti pazienti, e le screpolature intorno alle dita possono rendere difficoltosi e penosi anche i lavori più semplici. In taluni tipi di ittiosi la pelle è così fragile che può venir via anche con una lieve abrasione. Le screpolature e le abrasioni lasciano così la pelle aperta alle infezioni. I pazienti con squame molto spesse, specialmente quelli affetti da ittiosi lamellare e CIE, hanno difficoltà con la traspirazione, che li rende completamente vulnerabili al surriscaldamento quando sono in un ambiente caldo, o svolgono un esercizio fisico troppo vigorosamente, o hanno la febbre alta.
Le squame sul cuoio capelluto possono ostacolare la crescita dei capelli.
Alcuni pazienti, specie i bambini con ittiosi lamellare, hanno difficoltà a chiudere completamente gli occhi a causa dell’ispessimento della pelle intorno agli occhi ed alle palpebre. I genitori dicono che questi bimbi “dormono con gli occhi aperti”. In taluni casi la pelle intorno agli occhi si ispessisce al punto tale che le palpebre si girano verso l’esterno, esponendo il tessuto rosso interno e provocando continue irritazioni. Questa condizione è chiamata “ectropion” (rovesciamento palpebrale), ed i medici raccomandano la chirurgia plastica per correggerla, giacchè se non trattata, il danno alla cornea può svilupparsi portando alla menomazione visiva.
Le Implicazioni sociali e psicologiche
L’ittiosi può essere un disordine devastante e come tale ha numerose ripercussioni sociali e psicologiche. I bambini sono i più esposti agli effetti sociali e psicologici, ed è proprio durante l’infanzia che gli aspetti fisici, medici e cosmetici del disordine sono più evidenti. L’attività motoria compromessa, un possibile effetto collaterale della rigidità epidermica mortificano il senso di adattamento dei bambini, e possono esporli al ridicolo dei coetanei. Altri bambini possono essere risparmiati dal ridicolo, ma si trovano banditi, ignorati ed isolati.
Può essere un’esperienza particolarmente penosa per gli adolescenti con ittiosi. L’aspetto stesso della pelle può essere l’ostacolo maggiore per un incontro.
La durezza degli altri ragazzi li ferisce profondamente, mentre l’assistenza dei genitori superprotettivi o di altri adulti può pregiudicare il loro sviluppo.
Talvolta quando la persona con ittiosi raggiunge l’età adulta, i problemi della pelle possono essere in qualche modo ridimensionati; ma egli porta ancora il carico degli effetti connessi nel suo sviluppo emotivo. Talune di queste implicazioni emozionali si riversano sugli altri membri della famiglia. I genitori di ragazzi con ittiosi possono aggiungere una nuova dimensione al concetto di responsabilità, incolpando se stessi – o peggio ancora – l’un l’altro per la condizione del ragazzo.
– Mi curai abbastanza durante la gravidanza?
– Sto facendo abbastanza per cercare il miglior trattamento per il mio ragazzo?
– Sto facendo davvero tutto il possibile per aiutarlo a rimettersi?
– Sto prestando sufficiente attenzione agli altri miei figli?
Questa lista di domande è senza fine.
Queste persone – ragazzi o adulti con ittiosi e genitori o altri membri della famiglia – possono trarre gran beneficio incontrandosi e parlando con altri che hanno in comune la loro situazione.
I trattamenti per l’ittiosi sono esattamente questo: trattamenti e non cure. Finora non c’è nessuna cura per l’ittiosi. Una vera cura richiederebbe il cambiamento dei componenti genetici difettosi. I trattamenti correnti per l’ittiosi mirano a far sembrare normale la pelle.
a) Trattamento topico
Vi sono due obiettivi di fondo nei trattamenti topici (trattamenti impiegati per uso esterno alle zone colpite dal disordine):
– evitare l’accrescimento dello strato di squame affinchè la pelle non si ispessisca
– trattenere l’umidità nella pelle perchè non si renda secca e rigida.
Se questi obbiettivi sono raggiunti, la pelle sarà flessibile, elastica e meno suscettibile a dolorose spaccature.
Sostanze denominate cheratolitiche sono impiegate per dissolvere le squame e si trovano in lozioni o creme contenenti acido salicilico, urea, oppure alfa-idrossi-acidi quali acido lattico e acido glicolico . Alcuni cheratolitici, come l’acido salicilico, possono però essere assorbiti attraverso la pelle, con potenziali effetti secondari dannosi per il corpo; taluni acidi possono essere irritanti. I pazienti sono avvertiti, perciò, di usare sostanze solo sotto controllo medico.
Il trattamento delle squame nell’ittiosi vulgaris, lamellare e X-linked è ancora più lungo che per CIE ed ipercheratosi epidermolitica, giacchè la pelle è generata a ritmi normali (per le prime forme) ed a ritmi accelerati (per le seconde).
Il secondo obiettivo del trattamento topico è quello di mantenere la pelle idratata: ciò significa trattenere l’acqua nella pelle. Mentre la maggior parte delle persone ritengono che la pelle è secca per mancanza di lubrificazione, i sintomi della pelle secca sono in realtà il risultato di carenza d’acqua. Gli olii ed altri emollienti vengono applicati semplicemente per trattenere quell’acqua nella pelle. I lubrificanti del tipo glicerina, olio minerale, lanolina o semplice gel attraggono e sigillano l’umidità nello strato corneo, con ciò mantenendo la pelle elastica e prevenendo screpolature e lesioni.
Molti pazienti idratano la pelle con prolungati bagni o docce, quindi applicano lubrificanti per trattenere l’umidità.
Negli ultimi tempi è stata sperimentata l’applicazione, con discreti successi, di un gel acquoso ad uso topico: il Tazarotene. Trattasi di principio attivo nato come trattamento anti-psoriasico ma compatibile anche per alcune forme di ittiosi. Essendo un derivato della vitamina A deve essere utilizzato in maniera accorta e sempre sotto prescrizione e controllo medico.
b) Terapia sistemica
L’uso di sostanze assunte per via interna (trattamento sistemico) è in fase di indagine e sperimentazione. L’ittiosi un tempo era collegata ad allergie ai cibi, mentre alcuni ritenevano fosse il risultato di una insufficienza di vitamina A. I cambiamenti nella dieta hanno prodotto effetti scarsi o nulli nel trattamento dei sintomi di questo disordine genetico.
Un’eccessiva assunzione di vitamina A può, infatti, essere tossica e rivelarsi dannosa per gli organi interni. I bambini possono essere particolarmente sensibili a quantità tossiche di vitamina A.
Più recentemente, i ricercatori hanno posto l’attenzione su materiali altamente specializzati per cercare di compensare – ovvero controbilanciare – l’;eccessiva desquamazione. Una sostanza in particolare, un derivato sintetico della vitamina A chiamato isotretinoina, è efficace nel controllo della desquamazione in alcuni sofferenti di ittiosi. Anche la versione sintetica, tuttavia, può essere tossica, specialmente con una prolungata somministrazione com’è necessario nel trattamento dell’ittiosi. I potenziali effetti secondari includono un elevato tasso di grassi nel sangue (trigliceridi) che può condurre a rischi per le arterie coronarie ed a malattie degenerative delle ossa. La sostanza è teratogena e dunque può causare aborti se assunta da donne in gravidanza. La terapia con retinoidi deve essere pertanto eseguita sotto stretto controllo medico.
Precauzioni nell’utilizzo dei retinoidi
Nota informativa AIFA
a) Trattamento topico
Vi sono due obiettivi di fondo nei trattamenti topici (trattamenti impiegati per uso esterno alle zone colpite dal disordine):
– evitare l’accrescimento dello strato di squame affinchè la pelle non si ispessisca
– trattenere l’umidità nella pelle perchè non si renda secca e rigida.
Se questi obbiettivi sono raggiunti, la pelle sarà flessibile, elastica e meno suscettibile a dolorose spaccature.
Sostanze denominate cheratolitiche sono impiegate per dissolvere le squame e si trovano in lozioni o creme contenenti acido salicilico, urea, oppure alfa-idrossi-acidi quali acido lattico e acido glicolico . Alcuni cheratolitici, come l’acido salicilico, possono però essere assorbiti attraverso la pelle, con potenziali effetti secondari dannosi per il corpo; taluni acidi possono essere irritanti. I pazienti sono avvertiti, perciò, di usare sostanze solo sotto controllo medico.
Il trattamento delle squame nell’ittiosi vulgaris, lamellare e X-linked è ancora più lungo che per CIE ed ipercheratosi epidermolitica, giacchè la pelle è generata a ritmi normali (per le prime forme) ed a ritmi accelerati (per le seconde).
Il secondo obiettivo del trattamento topico è quello di mantenere la pelle idratata: ciò significa trattenere l’acqua nella pelle. Mentre la maggior parte delle persone ritengono che la pelle è secca per mancanza di lubrificazione, i sintomi della pelle secca sono in realtà il risultato di carenza d’acqua. Gli olii ed altri emollienti vengono applicati semplicemente per trattenere quell’acqua nella pelle. I lubrificanti del tipo glicerina, olio minerale, lanolina o semplice gel attraggono e sigillano l’umidità nello strato corneo, con ciò mantenendo la pelle elastica e prevenendo screpolature e lesioni.
Molti pazienti idratano la pelle con prolungati bagni o docce, quindi applicano lubrificanti per trattenere l’umidità.
Negli ultimi tempi è stata sperimentata l’applicazione, con discreti successi, di un gel acquoso ad uso topico: il Tazarotene. Trattasi di principio attivo nato come trattamento anti-psoriasico ma compatibile anche per alcune forme di ittiosi. Essendo un derivato della vitamina A deve essere utilizzato in maniera accorta e sempre sotto prescrizione e controllo medico.
b) Terapia sistemica
L’uso di sostanze assunte per via interna (trattamento sistemico) è in fase di indagine e sperimentazione. L’ittiosi un tempo era collegata ad allergie ai cibi, mentre alcuni ritenevano fosse il risultato di una insufficienza di vitamina A. I cambiamenti nella dieta hanno prodotto effetti scarsi o nulli nel trattamento dei sintomi di questo disordine genetico.
Un’eccessiva assunzione di vitamina A può, infatti, essere tossica e rivelarsi dannosa per gli organi interni. I bambini possono essere particolarmente sensibili a quantità tossiche di vitamina A.
Più recentemente, i ricercatori hanno posto l’attenzione su materiali altamente specializzati per cercare di compensare – ovvero controbilanciare – l’;eccessiva desquamazione. Una sostanza in particolare, un derivato sintetico della vitamina A chiamato isotretinoina, è efficace nel controllo della desquamazione in alcuni sofferenti di ittiosi. Anche la versione sintetica, tuttavia, può essere tossica, specialmente con una prolungata somministrazione com’è necessario nel trattamento dell’ittiosi. I potenziali effetti secondari includono un elevato tasso di grassi nel sangue (trigliceridi) che può condurre a rischi per le arterie coronarie ed a malattie degenerative delle ossa. La sostanza è teratogena e dunque può causare aborti se assunta da donne in gravidanza. La terapia con retinoidi deve essere pertanto eseguita sotto stretto controllo medico.
Precauzioni nell’utilizzo dei retinoidi
Nota informativa AIFA
I farmaci “orfani” sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione ed il trattamento delle malattie rare: si definiscono “orfani” in quanto manca in genere l’interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad investire sulla ricerca e sviluppo di un prodotto destinato a pochi pazienti.
Le prime normative sui farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti con l’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act (1983). Nell’Unione Europea, il Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 definisce anzitutto i criteri per l’assegnazione della qualifica di “orfano” ad un medicinale e la procedura di assegnazione della qualifica. Quando il medicinale è stato designato come orfano da parte del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products), istituito in seno all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), esso viene iscritto nel Registro comunitario dei medicinali orfani. Il Regolamento europeo stabilisce altresì gli incentivi per incoraggiare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di questi medicinali: esclusività di mercato di 10 anni, assistenza al protocollo, accesso diretto alla procedura centralizzata per l’autorizzazione all’immissione in commercio, agevolazioni fiscali, priorità all’accesso ai programmi di ricerca europei. Pertanto i farmaci orfani sono approvati a livello centralizzato dall’EMA. La definizione del prezzo e della rimborsabilità sono prerogative nazionali. I farmaci orfani attualmente disponibili nel nostro Paese sono a totale carico del SSN per la loro indicazione terapeutica, quindi completamente rimborsabili nelle condizioni di utilizzo previste dalla loro AIC.
Fonte: malatirari.it
Link utili: Orphanet; ISS
Le prime normative sui farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti con l’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act (1983). Nell’Unione Europea, il Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 definisce anzitutto i criteri per l’assegnazione della qualifica di “orfano” ad un medicinale e la procedura di assegnazione della qualifica. Quando il medicinale è stato designato come orfano da parte del COMP (Committee for Orphan Medicinal Products), istituito in seno all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), esso viene iscritto nel Registro comunitario dei medicinali orfani. Il Regolamento europeo stabilisce altresì gli incentivi per incoraggiare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di questi medicinali: esclusività di mercato di 10 anni, assistenza al protocollo, accesso diretto alla procedura centralizzata per l’autorizzazione all’immissione in commercio, agevolazioni fiscali, priorità all’accesso ai programmi di ricerca europei. Pertanto i farmaci orfani sono approvati a livello centralizzato dall’EMA. La definizione del prezzo e della rimborsabilità sono prerogative nazionali. I farmaci orfani attualmente disponibili nel nostro Paese sono a totale carico del SSN per la loro indicazione terapeutica, quindi completamente rimborsabili nelle condizioni di utilizzo previste dalla loro AIC.
Fonte: malatirari.it
Link utili: Orphanet; ISS
A causa della sua rarità, l’ittiosi è difficile da diagnosticare, specie per i medici generici che quasi mai l’hanno “incontrata” nel corso degli studi universitari. I medici indagano molti aspetti prima di fare la diagnosi e quindi identificano il tipo di disordine. Per determinare la forma di ittiosi il medico si soffermerà sull’;aspetto generale della pelle, sul tipo di squame, sulla dislocazione di queste sul corpo. Egli può anche osservare al microscopio frammenti di cute per esaminare i modelli e la struttura. La presenza o l’assenza di vescicole è altrettanto significativa.
a) La prima insorgenza del problema
L’aspetto del bimbo alla nascita e l’inizio visibile dei sintomi sono altrettanto importanti. Bambini con ittiosi lamellare e CIE sono talvolta definiti “collodion” cioè “nati con la camicia” a causa di una membrana che ricopre i loro corpi alla nascita e che cade dopo poco tempo. Talvolta descritti come “dall’aspetto verniciato”, questi neonati hanno una pelle rigida, scura e spaccata.
Dal momento che l’ittiosi è un disordine genetico, essa esiste già all’atto del concepimento, ma in alcuni casi i sintomi non sono appariscenti durante il primo anno di vita. Neonati con ittiosi vulgaris e X-linked spesso appaiono normali alla nascita, ma l’anormalità cutanea comincerà a manifestarsi quasi sempre entro il primo anno.
b) Indagini sulla famiglia
Per una corretta diagnosi, il medico porrà domande sulla storia familiare, talvolta risalendo indietro a diverse generazioni per ritrovare antenati con pelle a squame. Questa informazione può aiutare il dermatologo a fare una diagnosi basata su modelli genetici variabili dei differenti tipi di ittiosi.
c) Diagnosi prenatale
Alcune forme di ittiosi possono essere diagnosticate in fase prenatale.
L’amniocentesi è un procedimento per mezzo del quale il fluido amniotico contenente cellule fetali viene prelevato dall’utero materno ed analizzato. Questa indagine è utilizzata per diagnosticare l’ittiosi X-linked.
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale. Si tratta infatti della più precoce diagnosi prenatale e viene effettuato tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione
La fetoscopia consiste nel prelevare dal feto un minuscolo frammento di pelle per esaminarlo alla ricerca di cellule anormali; è stato usato con successo per diagnosticare l’ittiosi Harlequin, Sjogren-Larson e l’ipercheratosi epidermolitica; è possibile in tal modo diagnosticare anche l’ittiosi lamellare e CIE.
Per saperne di più: http://www.lapelle.it/ginecologia/genodermatosi.htm
d) diagnosi post-natale
diagnosi clinica attraverso l’esame obbiettivo delle manifestazioni della malattia (aspetto, concentrazione ecc) e nell’anamnesi personale e familiare del paziente
biopsia per esame istologico e immuistochimica (diagnosi)
prelievo di sangue/biopsia analisi genetica molecolare / biochimica (ricerca mutazioni e conferma diagnosi)
a) La prima insorgenza del problema
L’aspetto del bimbo alla nascita e l’inizio visibile dei sintomi sono altrettanto importanti. Bambini con ittiosi lamellare e CIE sono talvolta definiti “collodion” cioè “nati con la camicia” a causa di una membrana che ricopre i loro corpi alla nascita e che cade dopo poco tempo. Talvolta descritti come “dall’aspetto verniciato”, questi neonati hanno una pelle rigida, scura e spaccata.
Dal momento che l’ittiosi è un disordine genetico, essa esiste già all’atto del concepimento, ma in alcuni casi i sintomi non sono appariscenti durante il primo anno di vita. Neonati con ittiosi vulgaris e X-linked spesso appaiono normali alla nascita, ma l’anormalità cutanea comincerà a manifestarsi quasi sempre entro il primo anno.
b) Indagini sulla famiglia
Per una corretta diagnosi, il medico porrà domande sulla storia familiare, talvolta risalendo indietro a diverse generazioni per ritrovare antenati con pelle a squame. Questa informazione può aiutare il dermatologo a fare una diagnosi basata su modelli genetici variabili dei differenti tipi di ittiosi.
c) Diagnosi prenatale
Alcune forme di ittiosi possono essere diagnosticate in fase prenatale.
L’amniocentesi è un procedimento per mezzo del quale il fluido amniotico contenente cellule fetali viene prelevato dall’utero materno ed analizzato. Questa indagine è utilizzata per diagnosticare l’ittiosi X-linked.
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale. Si tratta infatti della più precoce diagnosi prenatale e viene effettuato tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione
La fetoscopia consiste nel prelevare dal feto un minuscolo frammento di pelle per esaminarlo alla ricerca di cellule anormali; è stato usato con successo per diagnosticare l’ittiosi Harlequin, Sjogren-Larson e l’ipercheratosi epidermolitica; è possibile in tal modo diagnosticare anche l’ittiosi lamellare e CIE.
Per saperne di più: http://www.lapelle.it/ginecologia/genodermatosi.htm
d) diagnosi post-natale
diagnosi clinica attraverso l’esame obbiettivo delle manifestazioni della malattia (aspetto, concentrazione ecc) e nell’anamnesi personale e familiare del paziente
biopsia per esame istologico e immuistochimica (diagnosi)
prelievo di sangue/biopsia analisi genetica molecolare / biochimica (ricerca mutazioni e conferma diagnosi)
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Il Regolamento per l’istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare
Il Decreto Ministeriale n. 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’;articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124” (pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 – Suppl. Ordinario n.180/L) prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’;accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’;assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Ai fini dell’;esenzione il Regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare.
Il D.M. n. 279/2001, a causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Le malattie che danno diritto all’esenzione sono individuate sulla base dei criteri dettati dal D.Lgs. 124/1998: gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento.
Per le malattie rare (D.M. 279/2001) un criterio ulteriore è rappresentato dal dato epidemiologico che definisce rare le malattie con una prevalenza (cioè il numero di individui che presentano la malattia in una popolazione) inferiore a 5 per 10.000 abitanti nell’insieme della popolazione comunitaria (Programma d’;azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003).
Il diritto all’esenzione è riconosciuto dalla ASL di residenza dell’assistito previa certificazione di diagnosi della malattia rara rilasciata da un presidio della Rete per le malattie rare, appositamente individuato dalla Regione per quella specifica malattia o per il gruppo a cui appartiene.
Nel caso in cui nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l’;assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
L’esenzione rilasciata dalla ASL di riferimento ha validità temporale illimitata ed è valevole su tutto il territorio Nazionale.
Il codice di esenzione per le malattie rare
La certificazione rilasciata dal presidio ai fini dell’esenzione deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 1 al D.M. 279/2001. Per le malattie rare è stato predisposto uno specifico codice alfanumerico che, rispettando l’;ordine progressivo dei settori previsti dalla classificazione ICD-9-CM, permette eventuali confronti ed aggiornamenti, composto di sei caratteri:
> il primo carattere è la lettera “R” che indica che la malattia è individuata come rara;
> il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione ICD9-CM cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene
> il terzo carattere è costituito dal numero “0” nel caso di una malattia singola e dalla lettera “G” quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie
i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore
Di seguito sono indicati i codici di esenzione per le malattie rare appartenenti al gruppo delle Ittiosi (RNG….) dove la lettera N indica che le ittiosi rientrano nelle malformazioni congenite
| CODICE | Malattia e/o gruppo | Malattie afferenti al gruppo | Sinonimi |
| RNG070 | Ittiosi congenite | Ittiosi congenita | |
| Ittiosi hystrix, tipo Curth–Macklin | |||
| Ittiosi lamellare recessiva | Eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa | ||
| Ittiosi tipo harlequin | |||
| Ittiosi X-linked | |||
| Sindrome di Netherton | |||
| RN0600 | Ipercheratosi epidermolitica | Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso | |
| RN0570 | Epidermolisi bollosa | ||
| RN0590 | Eritrocheratodermia variabile | ||
| RN1700 | Sjögren-larsonn sindrome di | ||
| RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | ||
| RN0520 | Xeroderma pigmentoso | ||
| RN0530 | Cheratosi follicolare acuminata | ||
| RN0550 | Darier malattia di | ||
| RN0560 | Discheratosi congenita | ||
| RN1500 | Kid sindrome | Cheratite-ittiosi-sordita’; | |
| RN1150 | Sindrome cardio-facio-cutanea | ||
| RN1160 | Sindrome oculo-cerebro-cutanea |
Approfondimenti
Se hai bisogno di maggiori informazioni visita la nostra pagina dei contatti.
Il D.M. n. 279 del 18 maggio 2001 disegna la rete clinico-epidemiologica delle malattie rare, articolata in Centri interregionali di riferimento e Presidi accreditati, proponendo una gestione unitaria e integrata del problema. Il Decreto ha previsto la realizzazione di una rete clinico-epidemiologica costituita da centri di diagnosi e cura (definiti presidi) accreditati, appositamente individuati dalle regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.
Nell’ambito di tali centri sono stati quindi individuati dei Centri interregionali, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.
I Centri Interregionali di riferimento
Assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento di diverse funzioni, tra cui:
• lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
• il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici
protocolli concordati;
• la consulenza e il supporto ai medici del SSN in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
• la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
• l’informazione ai cittadini e alle Associazioni dei pazienti e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
I centri accreditati di diagnosi e cura (cd. presidi)
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
Accedi alla banca dati del Centro Nazionale Malattie Rare per verificare il Centri interregionali di riferimento e i Centri di diagnosi e cura accreditati in ciascuna Regione a questo link
Centri di riferimento della regione Lazio
Nel caso in cui nella tua Regione di residenza non vi siano centri specifici, potrai rivolgerti ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Puoi consultare la normativa emanata nella tua Regione accedendo a questo link
Nell’ambito di tali centri sono stati quindi individuati dei Centri interregionali, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.
I Centri Interregionali di riferimento
Assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento di diverse funzioni, tra cui:
• lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
• il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici
protocolli concordati;
• la consulenza e il supporto ai medici del SSN in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
• la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
• l’informazione ai cittadini e alle Associazioni dei pazienti e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
I centri accreditati di diagnosi e cura (cd. presidi)
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
Accedi alla banca dati del Centro Nazionale Malattie Rare per verificare il Centri interregionali di riferimento e i Centri di diagnosi e cura accreditati in ciascuna Regione a questo link
Centri di riferimento della regione Lazio
Nel caso in cui nella tua Regione di residenza non vi siano centri specifici, potrai rivolgerti ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Puoi consultare la normativa emanata nella tua Regione accedendo a questo link
I Livelli essenziali di assistenza (Lea) sono costituiti dall’insieme delle attività, dei servizi e delle prestazioni che il Servizio sanitario nazionale (Ssn) eroga a tutti i cittadini gratuitamente o con il pagamento di un ticket, indipendentemente dal reddito e dal luogo di residenza.
Fino a quando i Lea rimarranno alla base del nostro sistema sanitario, nessuno potrà essere escluso dalle cure perché troppo anziano o bisognoso di prestazioni troppo costose, perché dedito a comportamenti nocivi alla salute, troppo povero o, paradossalmente, troppo ricco: un reddito elevato può, al limite, giustificare la corresponsione di un ticket, ma non l’esclusione dal diritto all’assistenza.
Oltre all’art. 32 della Costituzione (La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’;individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti), è la legge di istituzione del Ssn del 1978 a introdurre per la prima volta il concetto di “livelli di prestazioni sanitarie che devono essere garantiti a tutti i cittadini”, concetto ribadito e rafforzato nelle successive riforme.
I Lea sono stati definiti a livello nazionale con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 29 novembre 2001, entrato in vigore nel 2002. La riforma del titolo V della Costituzione ha poi previsto per le Regioni la possibilità di utilizzare risorse proprie per garantire servizi e prestazioni aggiuntive (ma mai inferiori) a quelle incluse nei Lea. Questo comporta che i Lea possano essere diversi da Regione a regione (fermo restando che quelli definiti a livello nazionale vengono garantiti in tutto il territorio italiano).
Per saperne di più visita il sito del SSN nella pagina dedicata.
Fino a quando i Lea rimarranno alla base del nostro sistema sanitario, nessuno potrà essere escluso dalle cure perché troppo anziano o bisognoso di prestazioni troppo costose, perché dedito a comportamenti nocivi alla salute, troppo povero o, paradossalmente, troppo ricco: un reddito elevato può, al limite, giustificare la corresponsione di un ticket, ma non l’esclusione dal diritto all’assistenza.
Oltre all’art. 32 della Costituzione (La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’;individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti), è la legge di istituzione del Ssn del 1978 a introdurre per la prima volta il concetto di “livelli di prestazioni sanitarie che devono essere garantiti a tutti i cittadini”, concetto ribadito e rafforzato nelle successive riforme.
I Lea sono stati definiti a livello nazionale con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 29 novembre 2001, entrato in vigore nel 2002. La riforma del titolo V della Costituzione ha poi previsto per le Regioni la possibilità di utilizzare risorse proprie per garantire servizi e prestazioni aggiuntive (ma mai inferiori) a quelle incluse nei Lea. Questo comporta che i Lea possano essere diversi da Regione a regione (fermo restando che quelli definiti a livello nazionale vengono garantiti in tutto il territorio italiano).
Per saperne di più visita il sito del SSN nella pagina dedicata.
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.
L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà dunque scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all’articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici (cfr art 6 DM)
L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà dunque scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.
Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all’articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici (cfr art 6 DM)
Il Prontuario Terapeutico Nazionale comprende la lista dei medicinali in commercio in Italia. Ai fini della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), i farmaci sono suddivisi in fascia A, fascia H e fascia C.
La classe A comprende farmaci essenziali, destinati alla cura di malattie croniche, interamente rimborsati dal SSN per le indicazioni terapeutiche autorizzate.
I farmaci in classe A con nota limitativa Aifa sono erogabili a totale carico del SSN solo per le specifiche condizioni patologiche o terapeutiche contenute nella nota, le rimanenti indicazioni terapeutiche sono a carico del cittadino. La modalità di fornitura di questi farmaci avviene attraverso le farmacie territoriali o strutture sanitarie pubbliche (distribuzione diretta).
La classe H comprende i farmaci rimborsati dal SSN a condizione che siano utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile. Si tratta infatti di medicinali che, per caratteristiche farmacologiche, per modalità di somministrazione, per innovatività o per altri motivi di salute pubblica sono somministrabili negli ospedali o negli ambulatori specialisti.
La classe C comprende farmaci che sono a totale carico del cittadino, in quanto non considerati essenziali o “salvavita”, utilizzati per patologie di lieve entità o minori o, comunque, aventi delle alternative terapeutiche nel Prontuario Farmaceutico Nazionale.
Una categoria farmacologica di largo uso per i pazienti con malattia rara sono i farmaci di fascia C, talvolta essenziali per trattare la malattia rara, le sue complicanze o le sue manifestazioni sintomatologiche: non sono inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ma possono rappresentare per alcuni pazienti le uniche opzioni terapeutiche disponibili e/o possibili.
E’ proprio il caso dell’Ittiosi, per la quale non esistono cure ma solo trattamenti emollienti ma comunque considerati “salvavita” in quanto indispensabili quotidianamente per tenere la pelle morbida, evitare il formarsi di tagli e spaccature e le conseguenti possibili infiammazioni ed infezioni.
E’ comunque compito esclusivo dei Centri di Riferimento per le malattie rare, individuati dalle Regioni come previsto dal DM 279/2001, definire attraverso un piano assistenziale il trattamento necessario del paziente, anche in relazione alle condizioni specifiche del paziente.
Alcune Regioni hanno emanato disposizioni a riguardo, individuando per gruppi di malattia rara i trattamenti extra-LEA essenziali ed insostituibili da dare gratuitamente ai pazienti che li necessitano, secondo una organizzazione definita.
La classe A comprende farmaci essenziali, destinati alla cura di malattie croniche, interamente rimborsati dal SSN per le indicazioni terapeutiche autorizzate.
I farmaci in classe A con nota limitativa Aifa sono erogabili a totale carico del SSN solo per le specifiche condizioni patologiche o terapeutiche contenute nella nota, le rimanenti indicazioni terapeutiche sono a carico del cittadino. La modalità di fornitura di questi farmaci avviene attraverso le farmacie territoriali o strutture sanitarie pubbliche (distribuzione diretta).
La classe H comprende i farmaci rimborsati dal SSN a condizione che siano utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile. Si tratta infatti di medicinali che, per caratteristiche farmacologiche, per modalità di somministrazione, per innovatività o per altri motivi di salute pubblica sono somministrabili negli ospedali o negli ambulatori specialisti.
La classe C comprende farmaci che sono a totale carico del cittadino, in quanto non considerati essenziali o “salvavita”, utilizzati per patologie di lieve entità o minori o, comunque, aventi delle alternative terapeutiche nel Prontuario Farmaceutico Nazionale.
Una categoria farmacologica di largo uso per i pazienti con malattia rara sono i farmaci di fascia C, talvolta essenziali per trattare la malattia rara, le sue complicanze o le sue manifestazioni sintomatologiche: non sono inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ma possono rappresentare per alcuni pazienti le uniche opzioni terapeutiche disponibili e/o possibili.
E’ proprio il caso dell’Ittiosi, per la quale non esistono cure ma solo trattamenti emollienti ma comunque considerati “salvavita” in quanto indispensabili quotidianamente per tenere la pelle morbida, evitare il formarsi di tagli e spaccature e le conseguenti possibili infiammazioni ed infezioni.
E’ comunque compito esclusivo dei Centri di Riferimento per le malattie rare, individuati dalle Regioni come previsto dal DM 279/2001, definire attraverso un piano assistenziale il trattamento necessario del paziente, anche in relazione alle condizioni specifiche del paziente.
Alcune Regioni hanno emanato disposizioni a riguardo, individuando per gruppi di malattia rara i trattamenti extra-LEA essenziali ed insostituibili da dare gratuitamente ai pazienti che li necessitano, secondo una organizzazione definita.
Il D.M. 279/2001 istituisce anche il Registro Nazionale Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) (art 3).Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (art .3).
Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.
L’attività del RNMR è iniziata nel 2001 e, per aumentare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), a partire dall’inizio del 2007, ha messo in atto una nuova modalità di raccolta dati che include un nuovo software; uno strumento che può essere utilizzato sia dai singoli presidi/centri abilitati alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie rare sia dai Responsabili dei Centri di Coordinamento Regionale che coordinano le attività e fanno da tramite tra il CNMR e i singoli presidi/centri.
Il software è sviluppato su piattaforma web, di semplice utilizzo, realizzato rispettando gli standard di sicurezza e di riservatezza per il trattamento dei dati sensibili.
Il CNMR mette a disposizione il software gratuitamente sia alle Regioni che non hanno ancora attivato un proprio Registro Regionale, sia a quelle che ne sono già in possesso.
Il software permette al RNMR di ricevere i dati da ciascun Responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici.
Con tutte le Regioni è stato condiviso e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente sia per la parte relativa alla patologia; nella sezione facoltativa del Registro Nazionale Malattie Rare è possibile specificare i criteri diagnostici, gli esami clinici, di laboratorio e strumentali alla diagnosi e al follow-up ed è possibile segnalare il decesso del paziente.
L’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 stabilisce anche che le Regioni hanno l’impegno di attivare registri regionali o interregionali sulle malattie rare entro il 31 marzo 2008 e di garantire il collegamento con il RNMR.
Le informazioni contenute in questa sezione sono state tratte dal sito del Centro Nazionale per le Malattie Rare e dai siti malatirari.it – cittadinanza attiva – ist. mario negri
Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.
L’attività del RNMR è iniziata nel 2001 e, per aumentare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), a partire dall’inizio del 2007, ha messo in atto una nuova modalità di raccolta dati che include un nuovo software; uno strumento che può essere utilizzato sia dai singoli presidi/centri abilitati alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie rare sia dai Responsabili dei Centri di Coordinamento Regionale che coordinano le attività e fanno da tramite tra il CNMR e i singoli presidi/centri.
Il software è sviluppato su piattaforma web, di semplice utilizzo, realizzato rispettando gli standard di sicurezza e di riservatezza per il trattamento dei dati sensibili.
Il CNMR mette a disposizione il software gratuitamente sia alle Regioni che non hanno ancora attivato un proprio Registro Regionale, sia a quelle che ne sono già in possesso.
Il software permette al RNMR di ricevere i dati da ciascun Responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici.
Con tutte le Regioni è stato condiviso e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente sia per la parte relativa alla patologia; nella sezione facoltativa del Registro Nazionale Malattie Rare è possibile specificare i criteri diagnostici, gli esami clinici, di laboratorio e strumentali alla diagnosi e al follow-up ed è possibile segnalare il decesso del paziente.
L’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 stabilisce anche che le Regioni hanno l’impegno di attivare registri regionali o interregionali sulle malattie rare entro il 31 marzo 2008 e di garantire il collegamento con il RNMR.
Le informazioni contenute in questa sezione sono state tratte dal sito del Centro Nazionale per le Malattie Rare e dai siti malatirari.it – cittadinanza attiva – ist. mario negri
2013-2016
Il 16 ottobre 2014 è stato sancito l’accordo tra Governo, Regioni e Province autonome di Treno e Bolzano che adotta un Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013 2016 (PNMR).
Si tratta di un documento attesissimo da tutta la comunità italiana dei malati rari, perché costituisce una svolta determinante nella parabola storica delle malattie rare nel nostro Paese da quando nel 1999 furono dichiarate dall’UE una “Priorità di sanità pubblica”. Inoltre il PNMR rappresenta una risposta alle Raccomandazioni del Consilium europeo per una azione comune nel settore delle malattie rare, emanate nel 2009. L’adozione da parte dei Paesi comunitari di un piano nazionale per le malattie rare costituisce, infatti, una delle azioni raccomandate per costruire una strategia per le malattie rare. Strategia unica europea, integrata, globale e a lungo termine fatta propria dalla comunità dei malati rari e familiari e rilanciata da EURODIS a livello europeo e da UNIAMO in Italia per meglio affrontare i problemi che caratterizzano le malattie rare e soddisfare i bisogni dei malati rari.
Piano nazionale per le malattie rare
Il 16 ottobre 2014 è stato sancito l’accordo tra Governo, Regioni e Province autonome di Treno e Bolzano che adotta un Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013 2016 (PNMR).
Si tratta di un documento attesissimo da tutta la comunità italiana dei malati rari, perché costituisce una svolta determinante nella parabola storica delle malattie rare nel nostro Paese da quando nel 1999 furono dichiarate dall’UE una “Priorità di sanità pubblica”. Inoltre il PNMR rappresenta una risposta alle Raccomandazioni del Consilium europeo per una azione comune nel settore delle malattie rare, emanate nel 2009. L’adozione da parte dei Paesi comunitari di un piano nazionale per le malattie rare costituisce, infatti, una delle azioni raccomandate per costruire una strategia per le malattie rare. Strategia unica europea, integrata, globale e a lungo termine fatta propria dalla comunità dei malati rari e familiari e rilanciata da EURODIS a livello europeo e da UNIAMO in Italia per meglio affrontare i problemi che caratterizzano le malattie rare e soddisfare i bisogni dei malati rari.
Piano nazionale per le malattie rare
Il Dpcm del 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502” ha sostituito integralmente il Dpcm del 29 novembre 2001, con cui erano stati definiti per la prima volta i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Esso definisce le attività, i servizi e le prestazioni garantite ai cittadini con le risorse pubbliche messe a disposizione del Servizio Sanitario Nazionale; descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attività oggi già incluse nei livelli essenziali di assistenza; innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica, introducendo prestazioni tecnologicamente avanzate ed escludendo prestazioni obsolete; ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare (Allegato 7) e delle malattie croniche e invalidanti (Allegato 8) che danno diritto all’esenzione.
In base all’ Art. 52 del DPCM 12 gennaio 2017 ” Le persone affette dalle malattie rare indicate nell’Allegato 7 al presente decreto hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria”. Pertanto, l’Allegato 7 ha sostituito il precedente Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279 del 2001.
Nel testo del DPCM il Capo IV è dedicato specificatamente all’Assistenza sociosanitaria, il Capo VI è dedicato all’Assistenza specifica a particolari categorie.
Le Regioni potranno garantire servizi e prestazioni ulteriori rispetto a quelle incluse nei LEA, utilizzando risorse proprie (CD Extra LEA).
Aggiornamento e monitoraggio dei LEA
Per garantire l’aggiornamento continuo, sistematico, su regole chiare e criteri scientificamente validi dei Livelli essenziali di assistenza, è stata istituita la Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale.
Inoltre, con decreto del ministro della Salute del 21 novembre 2005 è stato istituito, presso il Ministero, il Comitato permanente per la verifica dell’erogazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (Comitato LEA), cui è affidato il compito di verificare l’erogazione dei LEA in condizioni di appropriatezza e di efficienza nell’utilizzo delle risorse, nonché la congruità tra le prestazioni da erogare e le risorse messe a disposizione dal Servizio Sanitario Nazionale.
In base all’ Art. 52 del DPCM 12 gennaio 2017 ” Le persone affette dalle malattie rare indicate nell’Allegato 7 al presente decreto hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria”. Pertanto, l’Allegato 7 ha sostituito il precedente Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279 del 2001.
Nel testo del DPCM il Capo IV è dedicato specificatamente all’Assistenza sociosanitaria, il Capo VI è dedicato all’Assistenza specifica a particolari categorie.
Le Regioni potranno garantire servizi e prestazioni ulteriori rispetto a quelle incluse nei LEA, utilizzando risorse proprie (CD Extra LEA).
Aggiornamento e monitoraggio dei LEA
Per garantire l’aggiornamento continuo, sistematico, su regole chiare e criteri scientificamente validi dei Livelli essenziali di assistenza, è stata istituita la Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale.
Inoltre, con decreto del ministro della Salute del 21 novembre 2005 è stato istituito, presso il Ministero, il Comitato permanente per la verifica dell’erogazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (Comitato LEA), cui è affidato il compito di verificare l’erogazione dei LEA in condizioni di appropriatezza e di efficienza nell’utilizzo delle risorse, nonché la congruità tra le prestazioni da erogare e le risorse messe a disposizione dal Servizio Sanitario Nazionale.