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Individuato il gene dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI)
Un’analisi comparata sui geni ortologhi presenti nei golden retriever è stato di aiuto per individuare una mutazione del gene PNLA1
L’ittiosi a confetti “rovina la festa” ai geni cattivi.
L’ittiosi a confetti “rovina la festa” ai geni cattivi.
Una rara malattia che lascia le sue vittime con una pelle rossa, squamata, a chiazze con piccole zone di pigmento normale, potrebbe contenere il segreto per la cura di altri disordini genetici, dicono gli scienziati.
Scoperta la mutazione dell’ittiosi prematura
In un articolo pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics, l’equipe del professor J. Klar della Università di Uppsala in Svezia, ha studiato l’ittiosi congenita che si manifesta con disturbi della cheratinizzazione e una disfunzione della barriera epiteliale.
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