Lo scorso 28 marzo 2025, si è tenuta a Bruxelles l’Assemblea Generale Annuale di ENI – European Network for Ichthyosis, l’appuntamento che ogni anno riunisce le associazioni europee che si occupano di ittiosi. A rappresentare UNITI – Unione Italiana Ittiosi è stata Celeste Pirozzoli, coinvolta attivamente anche nei lavori dell’assemblea.
L’incontro si è svolto quest’anno in Belgio, in concomitanza con il meeting nazionale dell’associazione belga, e ha visto la partecipazione di delegazioni provenienti da Germania, Spagna, Regno Unito, Italia, Belgio e Olanda.
Uno sguardo al 2024 e alle prospettive future
Durante l’incontro sono stati condivisi i risultati del 2024, un anno positivo per il network, sia dal punto di vista finanziario che delle attività realizzate a livello europeo.
Grande attenzione è stata dedicata alla partecipazione di ENI alla 53ª edizione del Congresso ESDR, importante evento scientifico sulla ricerca dermatologica, durante il quale sono stati presentati dati aggiornati su:
- L’efficacia dei farmaci biologici nelle ittiosi congenite
- L’impatto della malattia sulla qualità della vita dei pazienti
- Le nuove linee guida europee per la gestione delle ittiosi
La Dr.ssa Julia Clabbers, dermatologa presso il Center of Expertise for Genodermatoses del Maastricht University Medical Center, ha presentato il disegno di un trial clinico di fase I focalizzato sulla Sindrome di Netherton, una forma rara e grave di ittiosi congenita.
Lo studio, attualmente in fase di reclutamento, prevede la somministrazione di una terapia genica, e avrà una durata di quattro anni. Si tratta di un passaggio promettente verso approcci terapeutici personalizzati, volti a correggere il difetto genetico alla base della patologia.
La Dr.ssa Marianne Morren, dell’Università di Losanna, ha invece illustrato una panoramica sui difetti genetici responsabili delle varie forme di ittiosi congenita, approfondendo anche i meccanismi della risposta infiammatoria sistemica e cutanea che ne derivano.
Ha presentato gli studi attualmente attivi sull’uso di farmaci biologici (anti-IL-17, anti-IL-23, anti-TNFα), sottolineando i risultati preliminari disponibili sulla piattaforma clinicaltrials.gov.
Di particolare rilievo, inoltre, lo studio osservazionale retrospettivo pubblicato su British Journal of Dermatology (Mazereeuw-Hautier et al., 2025; 192:327–334), che ha coinvolto pazienti con ittiosi congenita trattati per almeno 3 mesi con farmaci biologici, tra gennaio 2018 e agosto 2023.
I risultati hanno mostrato che il 46% dei pazienti ha risposto positivamente al trattamento, riportando un miglioramento del rossore (eritema), del prurito e della qualità della vita. Questo studio rappresenta una delle prime raccolte sistematiche di dati real-world sull’impiego dei biologici in questa popolazione di pazienti.
Campagne di sensibilizzazione e nuovi progetti
Come ogni anno, ENI si prepara a lanciare una nuova edizione della campagna di sensibilizzazione per il mese dell’ittiosi. È stato selezionato il nuovo logo promozionale, e ad aprile verrà condiviso il materiale con tutte le associazioni per dare il via alla comunicazione congiunta a livello europeo.
Durante l’assemblea è stato anche presentato lo stato di avanzamento del progetto ICHTYP, che mira a costruire un registro europeo dei pazienti con ittiosi. Uno strumento fondamentale per migliorare la raccolta dati, facilitare la ricerca e potenziare la rete di supporto.
Un’occasione per rafforzare la rete
Oltre ai lavori ufficiali, l’assemblea è stata anche un’occasione per ritrovarsi in un clima di collaborazione e condivisione. I partecipanti hanno preso parte a una visita guidata del centro storico di Bruxelles e a una cena conviviale, momenti preziosi per rafforzare i legami tra le associazioni europee.
La prossima Assemblea Generale potrebbe svolgersi in Francia, con l’obiettivo di riattivare la collaborazione con l’associazione francese.
UNITI continuerà a lavorare al fianco di ENI per promuovere conoscenza, ricerca e consapevolezza sull’ittiosi, a livello nazionale ed europeo.