Il Convegno Nazionale UNITI 2025, dal titolo “Nuove prospettive cliniche e di benessere per le persone con ittiosi”, si è svolto quest’anno interamente online. Questa scelta ha reso l’evento più accessibile e inclusivo, permettendo non solo ai soci e alle socie di UNITI, ma anche a professionisti e professioniste della salute di seguire il convegno e acquisire crediti ECM.
L’evento ha rappresentato un momento di dialogo e scambio, in cui scienza, pratica clinica ed esperienza delle famiglie si sono intrecciate per costruire conoscenza e benessere condivisi.
Dalla ricerca alla pratica clinica: la prima sessione
La prima parte del convegno ha aperto uno spazio scientifico e clinico con gli interventi del prof. Giovanni Tadini e della Dott.ssa Michela Brena. Sono stati presentati i risultati più recenti sull’epidemiologia delle ittiosi autosomiche recessive congenite.
Grande attenzione è stata riservata ai progetti terapeutici innovativi:
- Il progetto Traupe (TGM1 topica), avviato nel 2012 e ripreso da UFFI, mira a sviluppare una crema contenente la proteina TGM1 per l’ittiosi lamellare. Dopo anni di lavoro, la proteina è stata resa stabile e funzionante, superando il problema della polimerizzazione. Ora si stanno studiando i veicoli topici più efficaci e i test in vivo su modelli murini, con prospettiva di sperimentazione clinica entro il 2028.
- Il progetto Krystal (terapia genica), invece, è attualmente sospeso a causa di difficoltà tecniche, suscitando una certa delusione ma confermando le complessità insite nello sviluppo di terapie geniche per malattie rare.
La Dott.ssa Brena ha inoltre illustrato la nuova classificazione delle ittiosi, le cosiddette Epidermal Differentiation Disorders, fondata sul gene e sul meccanismo molecolare: un passo importante verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati.
A seguire, Andrea Diociaiuti ha presentato le linee guida europee 2024, elaborate da un gruppo di esperti di 16 Paesi. Queste raccomandazioni offrono indicazioni pratiche per la gestione clinica quotidiana, dalla terapia topica alla terapia sistemica nelle forme gravi, fino al monitoraggio clinico e al supporto psicosociale dei pazienti e delle famiglie. Qui di seguito i dettagli.
Terapia topica
È il trattamento di prima linea, essenziale per ridurre le squame, il prurito e migliorare l’aspetto cutaneo.
- Emollienti: ben tollerati, ma gli unguenti occlusivi possono peggiorare l’intolleranza al caldo e favorire infezioni.
- Cheratolitici: urea (più usata, 10–40%), acido salicilico, lattico e glicolico. Nei bambini piccoli (<1 anno) sono da evitare o usare a basse concentrazioni per rischio di assorbimento sistemico.
- Calcipotriolo (derivato della vitamina D): efficace ma con cautela nei bambini.
- Retinoidi topici (isotretinoina, tazarotene): efficaci nel ridurre desquamazione e ispessimento, ma controindicati in gravidanza.
- N-acetilcisteina: utile ma con odore sgradevole e scarsa tollerabilità.
Il bagno quotidiano con acqua tiepida e detergenti delicati è raccomandato per ammorbidire le squame; si possono aggiungere idratanti, bicarbonato o antisettici (es. clorexidina) con attenzione alle concentrazioni.
La balneoterapia e l’idroterapia possono avere benefici complementari, sebbene le prove siano limitate.
Aree specifiche
- Cuoio capelluto: usare shampoo cheratolitici o soluzioni specifiche; possibile occlusione con cuffia di plastica per aumentare l’efficacia.
- Regione palmo/plantare: trattare fissurazioni con vasellina o pellicola occlusiva per favorire la penetrazione dei farmaci.
- Ectropion e orecchio: necessitano controlli regolari, lubrificazione oculare frequente e lavaggi auricolari periodici.
Terapia sistemica
Indicata solo nelle forme più gravi (es. ittiosi arlecchino o lamellare severa).
- Acitretina: principale farmaco sistemico, riduce ispessimento e desquamazione, migliora anche ectropion e ipoacusia; richiede monitoraggio per effetti collaterali (secchezza, dislipidemia, alterazioni ossee a lungo termine).
- Isotretinoina: alternativa, con minore durata del requisito contraccettivo post-trattamento, ma rischio di chiusura prematura delle epifisi nei bambini.
Gestione e monitoraggio
- Visite oculistiche e otorinolaringoiatriche regolari.
- Controllo della vitamina D annuale per rischio di carenza e rachitismo, specie nelle forme eritrodermiche.
- Monitoraggio della crescita nei bambini.
- Gestione delle infezioni cutanee mirata, evitando uso indiscriminato di antibiotici.
- Educazione al trattamento (es. “wet wrap” medicazioni umide) da parte di personale sanitario.
Aspetti psicologici e comunicazione
La comunicazione della diagnosi deve essere multidisciplinare (dermatologo, genetista, psicologo) per sostenere le famiglie, data la forte ricaduta psicosociale e sull’immagine corporea.
Anche la sessualità e la vita sociale devono essere affrontate senza pregiudizi.
Vaccinazioni
Devono essere eseguite regolarmente (anche con maggiore attenzione in alcuni casi), per prevenire complicanze infettive più severe.
Diagnosi e neuroprotezione: il ruolo della famiglia
La seconda sessione del convegno ha portato l’attenzione sulla diagnosi prenatale e la gestione dei neonati affetti da ittiosi. Il dottor Domenico Umberto De Rose ha approfondito le caratteristiche cliniche dell’Ittiosi Arlecchino, la forma più grave di ittiosi autosomica recessiva, e le strategie multidisciplinari necessarie per garantire la sopravvivenza e prevenire complicanze. Nel dettaglio:
Quadro clinico
Alla nascita, il neonato presenta:
- Spesse placche cheratiniche su tutto il corpo;
- Ectropion (eversione delle palpebre), eclabion (eversione delle labbra) e deformazioni auricolari;
- Contratture e sinechie con rischio di autoamputazione digitale;
- Elevata mortalità neonatale, principalmente per infezioni, ipertermia e squilibri idroelettrolitici.
La mortalità, un tempo prossima al 100%, oggi è intorno al 10% grazie ai progressi nella terapia intensiva neonatale.
Diagnosi
- Clinica, evidente fin dalla nascita;
- Prenatale possibile tramite villocentesi o amniocentesi e analisi genetica del gene ABCA12, soprattutto in famiglie con precedenti casi (rischio di ricorrenza del 25%);
- L’ecografia fetale può evidenziare segni sospetti (contratture, ipoplasia nasale, macroglossia, bocca aperta).
Gestione neonatale
- Ricovero in incubatrice umidificata per mantenere temperatura e bilancio idrico;
- Monitoraggio costante di temperatura, peso e liquidi;
- Uso preferenziale di catetere venoso ombelicale per ridurre il rischio infettivo;
- Evitare accessi venosi cutanei e elettrodi adesivi;
- Profilassi antibiotica solo se indicata da infezione sospetta.
Terapia
- Non esistono cure risolutive, ma trattamenti sintomatici:
- Terapia topica con paraffina liquida per idratare e ridurre le squame;
- Evitare cheratolitici nei neonati per rischio di tossicità;
- Terapia sistemica con acitretina, unico farmaco approvato per l’ittiosi autosomica recessiva (0,5 mg/kg/die, formulazione galenica);
- Bagni quotidiani con sapone non sapone e spugne delicate per rimuovere le squame;
- Attenzione agli effetti collaterali dei retinoidi: secchezza, ipercolesterolemia, alterazioni epatiche, calcificazioni tendinee e rischio di saldatura prematura delle epifisi.
Complicanze e gestione multidisciplinare
- Oculari: ectropion e rischio di cheratite o perforazione corneale → necessaria lubrificazione e colliri antibiotici;
- Auricolari: sinechie e accumulo di cerume → lavaggi auricolari regolari;
- Scheletriche: contratture, necrosi e fusione digitale → fisioterapia e monitoraggio articolare;
- Crescita e nutrizione: dieta bilanciata, idratazione abbondante e supplementazione di vitamina D.
Ruolo della famiglia e del team sanitario
La gestione richiede un approccio multidisciplinare con neonatologo, dermatologo, genetista, infermiere, oculista, otorino, fisioterapista, psicologo e farmacista per la preparazione galenica.
Fondamentale anche il supporto psicologico ai genitori e il coinvolgimento delle associazioni di pazienti, che offrono sostegno pratico ed emotivo.
Analisi del sangue e monitoraggio
Il dottor De Rose spiega che l’emocromo con formula è utile per rilevare infezioni (globuli bianchi e neutrofili elevati) e anemia, segno possibile di malnutrizione.
Vanno inoltre valutati:
- Sideremia, ferritina, acido folico → metabolismo del ferro;
- Vitamina D, calcio, fosforo, fosfatasi alcalina, paratormone → salute ossea e rischio di rachitismo;
- PCR e procalcitonina → indici di infezione;
- Transaminasi, gamma-GT, colesterolo, trigliceridi → funzionalità epatica e monitoraggio nei pazienti in terapia con retinoidi.
In caso di lesioni cutanee, il tampone con antibiogramma permette di individuare il germe responsabile e impostare la terapia antibiotica più adatta.
Gestione gastrointestinale
Si parla dell’uso del Macrogol, un lassativo osmotico sicuro anche a lungo termine, che agisce ammorbidendo le feci e facilitandone l’emissione.
È preferibile rispetto ai lassativi stimolanti (come il lattulosio), perché non danneggia la mucosa intestinale.
Il dosaggio deve essere adattato al peso e alla risposta del bambino.
Problemi oculari e uditivi
- L’astigmatismo è comune nei bambini con ittiosi; può comparire precocemente, probabilmente correlato alla patologia e non solo a fattori ambientali.
- Per le orecchie, l’accumulo di squame può causare ipoacusia; serve il controllo regolare da parte dell’otorino o del foniatra, che può consigliare lavaggi auricolari o soluzioni con acido borico. Le infezioni vanno trattate tempestivamente (es. acido fusidico al 2% in caso di lesioni infette)
Dolori muscolari e rischio di miosite
In caso di dolori muscolari ricorrenti, si possono indagare gli enzimi muscolari (CPK), specie se i sintomi diventano frequenti o persistenti.
L’ittiosi di per sé non coinvolge il muscolo, ma è importante escludere eventuali miositi virali o da farmaci (es. acitretina, statine).
In caso di dolore acuto si può usare ibuprofene come antinfiammatorio.
Farmaci e terapie
- Non ci sono al momento farmaci biologici approvati per l’ittiosi Arlecchino, anche se in alcuni casi off-label è stato usato il dupilumab.
- L’acitretina è il principale retinoide sistemico per le forme gravi, mentre i retinoidi topici si valutano caso per caso (in genere non nei bambini sotto i 7 anni).
- Per l’ipercheratosi epidermolitica, non ci sono evidenze sull’efficacia del tocoferolo (vitamina E).
Correlazione con allergie
Nel caso dell’ittiosi X-linked, non esiste una correlazione documentata con allergie o ipersensibilità farmacologiche, anche se possono coesistere.
I test allergici possono essere difficili da eseguire per la condizione cutanea, ma vanno comunque programmati.
Complicanze e approccio multidisciplinare
- Le complicanze muscolari e autoimmuni (miositi, sclerosi multipla) non sono documentate come direttamente correlate all’ittiosi, ma possono insorgere per effetto iatrogeno (farmaci, terapie croniche).
- È fondamentale un approccio multidisciplinare (dermatologo, genetista, neonatologo, otorino, fisioterapista, psicologo) e un costante monitoraggio clinico e laboratoristico.
La Dott.ssa Lorenza Lugli ha poi parlato delle misure neuroprotettive e del modello Family-Centered Care (FCC), un approccio che integra competenza clinica e dimensione affettiva della cura. Coinvolgere i genitori fin dai primi giorni di vita del neonato, limitare stress e dolore, ottimizzare nutrizione e sonno, proteggere la pelle: queste sono pratiche che migliorano lo sviluppo neurosensoriale e offrono benefici concreti, come la riduzione della mortalità, la stabilità clinica e un maggiore sostegno emotivo per le famiglie.
Nel suo intervento, la dottoressa Lugli ha ricordato che circa il 10–15% dei neonati necessita di ricovero in terapia intensiva neonatale. I progressi medici hanno ridotto la mortalità, ma il ricovero resta un’esperienza non fisiologica e stressante, con possibili ripercussioni sullo sviluppo.
Le esperienze ambientali precoci, infatti, influenzano lo sviluppo cerebrale attraverso meccanismi epigenetici: rumori, luci, separazione dai genitori e procedure invasive possono generare stress tossico con effetti a lungo termine.
Le misure neuroprotettive fondamentali, rappresentate simbolicamente da una “margherita”, comprendono:
- la riduzione del dolore e dello stress,
- la nutrizione ottimale (preferibilmente con latte materno),
- la protezione della pelle e un corretto posizionamento del neonato,
- la salvaguardia del sonno,
- e la collaborazione attiva con la famiglia.
Il modello Family-Centered Care riconosce il neonato come parte integrante del sistema famiglia, promuovendo la presenza e il coinvolgimento costante dei genitori nelle cure, 24 ore su 24.
Questa partecipazione attiva porta benefici concreti: maggiore stabilità fisiologica, riduzione della mortalità e della durata della degenza, incremento dell’allattamento e maggiore soddisfazione anche per il personale sanitario.
Il percorso di coinvolgimento dei genitori come un processo graduale, che inizia dall’osservazione e passa al contatto visivo, poi fisico, fino alla cura autonoma del bambino. Il contatto pelle a pelle, ha sottolineato, è fondamentale anche nei neonati più gravi, insieme a esperienze sensoriali positive come voce, luce e lettura.
Questo approccio riguarda non solo i prematuri, ma anche i neonati clinicamente complessi, come quelli affetti da malattie rare o genetiche – tra cui l’ittiosi ed epidermolisi bollosa – che richiedono interventi multidimensionali, coordinamento tra specialisti e supporto continuativo alle famiglie.
La dottoressa ha infine evidenziato il ruolo chiave della formazione del personale: accanto alle competenze tecniche, servono abilità relazionali, comunicative e di counseling, perché la comunicazione efficace è parte integrante della cura stessa.
Benessere e umanizzazione delle cure: il valore del contatto
L’ultima sessione del convegno, dedicata alle pratiche di benessere, ha offerto una riflessione profonda sul valore del contatto umano come parte integrante della cura.
La Dott.ssa Carmen Cappitella, direttrice delle Professioni Sanitarie dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, ha presentato il progetto “Caring Massage”, o massaggio di cura, rivolto alle persone ospedalizzate.
Il Caring Massage nasce come cura complementare riconosciuta dalla Federazione Nazionale degli Infermieri e si fonda su un principio semplice: restituire dignità, conforto e benessere attraverso il contatto empatico.
Non si tratta di una tecnica terapeutica o fisioterapica, ma di un intervento olistico e relazionale, pensato per le persone che vivono lunghi periodi di ricovero e rischiano di perdere i contatti affettivi e fisici.
Gli infermieri e le infermiere coinvolti nel progetto seguono una formazione specifica, articolata in corsi di primo e secondo livello, per apprendere modalità di tocco appropriate e rispettose.
Durante la seduta, la persona può scegliere la parte del corpo da massaggiare – mani, piedi, schiena, viso – diventando parte attiva del processo di cura.
Presso il Sant’Andrea è stato inoltre avviato un progetto di ricerca per valutare scientificamente gli effetti del massaggio su stress e dolore, attraverso scale di valutazione pre e post trattamento, in particolare su pazienti chirurgici.
Il progetto è parte integrante di un più ampio percorso di umanizzazione delle cure, che riconosce il paziente come persona nella sua interezza, non come corpo da trattare.
Anche gli operatori e le operatrici sanitarie coinvolti hanno riportato benefici emotivi, segno che il contatto empatico genera benessere reciproco e rafforza la relazione di cura.
La Dott.ssa Cappitella ha annunciato che è in fase di sviluppo un sito web dedicato, pensato per creare una rete tra le aziende sanitarie che adottano questa pratica.
L’obiettivo futuro è quello di estendere il Caring Massage anche in ambito territoriale e domiciliare, portando i suoi benefici anche a pazienti cronici o con condizioni particolari – come le persone con ittiosi – per le quali il contatto e il benessere corporeo rappresentano parte essenziale del percorso terapeutico.
Conclusioni
Il Convegno Nazionale UNITI 2025 ha rappresentato un momento prezioso di confronto tra scienza, clinica e umanità.
Dalla ricerca genetica e dalle nuove terapie per l’ittiosi, alle linee guida europee, fino ai modelli di cura centrati sulla famiglia e ai progetti di umanizzazione, il convegno ha mostrato come l’approccio multidisciplinare e la collaborazione tra professionisti e famiglie possano davvero migliorare la qualità della vita.