Ittiosi Sindromiche: nuova luce sulla rara sindrome di CEDNIK

ittosi sincroniche; ittiosi; sindromiche; CEDNIK

 

Si chiama sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) ed è una malattia neuro-cutanea congenita. Si presenta con cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, presenti fin dalla nascita, e nel tempo con danni allo sviluppo del sistema nervoso che responsabili di ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.

Ora, un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, coordinati da Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio di questa rara sindrome. 

Il modello, che usa il pesce zebra, ha permesso di comprendere quali sono le funzioni della proteina SNAP29 che, quando perse, determinano i tratti della sindrome.

La ricerca, finanziata dalla Fondazione Telethon e da una borsa di studio della Fondazione Veronesi, è stata pubblicata sulla rivista Scientific Reports.

Nonostante siano note le funzioni di SNAP29, come la sua mancanza porti allo sviluppo dei tratti della sindrome non è noto. I modelli cellulari e animali che sono studiati finora, infatti, non hanno fatto chiarezza, soprattutto per quanto riguarda i problemi del sistema nervoso. «Il nostro lavoro studiando un pesce zebra privato della capacità di produrre SNAP29, che mima così i tratti tipici della sindrome, ci ha portato a  comprendere che alcune delle malformazioni dei pazienti possono derivare dalla rimozione di alcune cellule danneggiate dalla mancanza di SNAP29 durante lo sviluppo embrionale», ha spiegato Valeria Mastrodonato, studentessa del dottorato di European School of Molecular Medicine (Semm) -Università Statale, e prima firmataria del lavoro pubblicato su Scientific Reports. 

«Il nostro lavoro - ha aggiunto Vaccari -  potrebbe essere utile per capire come affrontare in futuro alcuni dei problemi dei pazienti e dimostra come la ricerca di base sia la condizione sine qua non per il futuro progresso della medicina».


Fonte: http://www.healthdesk.it/

In Evidenza

Affiliazioni

Cerca nel sito

Policy

Questo sito è puramente informativo e gratuito. I contenuti pubblicati e le opinioni espresse negli articoli non impegnano l'associazione se non per il generico riconoscimento. Gli articoli sono di proprietà dei rispettivi autori e vengono pubblicati a giudizio insindacabile dell'associazione. Gli articoli tratti da altri siti e/o che riproducano pubblicazioni contengono la citazione della fonte. É consentita la riproduzione di articoli ed illustrazioni contenute in questo sito, purche’ ne sia citata la fonte.

Informazioni

Unione Italiana Ittiosi – UNITI - ROMA. Telefono: 339 7969785 info@ittiosi.it C.F. 97298010584

Privacy

L'iscrizione a UNITI comporta necessariamente l'inserimento dei dati personali in un archivio al fine di consentire all’Associazione la gestione dei contatti con i propri associati. Poiché l'Associazione si rivolge principalmente ai malati di ittiosi, i dati inseriti nell'archivio sono considerati "sensibili" in quanto sono idonei a rivelare lo stato di salute dell’interessato (art 4 codice di protezione dei dati personali). Pertanto possono essere raccolti e trattati solo con il consenso dell’interessato... [Continua a leggere...]

Credits

Il contenuto del sito è puramente informativo e gratuito in tutte le sue parti. L’Accesso all’area riservata, nella quale sono archiviate fotografie, filmati e documenti sensibili, è consentito solo ai soci ed è protetto da username e password. La riproduzione o divulgazione dei documenti caricati nell’area riservata è assolutamente vietata. É invece consentita la riproduzione degli articoli e delle illustrazioni pubblicate nel sito purchè ne sia adeguatamente citata la fonte. Ogni articolo od opinione della quale non sia stata eventualmente ed esplicitamente dichiarata la fonte deve essere attribuito all'Associazione che se ne assume integralmente la responsabilità. Il sito non contiene spazi pubblicitari che non siano esplicitamente ed inconfutabilmente dichiarati.