A causa della sua rarità, l'ittiosi è difficile da diagnosticare, specie per i medici generici che quasi mai l'hanno “incontrata” nel corso degli studi universitari. I medici indagano molti aspetti prima di fare la diagnosi e quindi identificano il tipo di disordine. Per determinare la forma di ittiosi il medico si soffermerà sull'aspetto generale della pelle, sul tipo di squame, sulla dislocazione di queste sul corpo. Egli può anche osservare al microscopio frammenti di cute per esaminare i modelli e la struttura. La presenza o l'assenza di vescicole è altrettanto significativa.

4 – a) La prima insorgenza del problema

L'aspetto del bimbo alla nascita e l'inizio visibile dei sintomi sono altrettanto importanti. Bambini con ittiosi lamellare e CIE sono talvolta definiti “collodion” cioè “nati con la camicia” a causa di una membrana che ricopre i loro corpi alla nascita e che cade dopo poco tempo. Talvolta descritti come “dall'aspetto verniciato”, questi neonati hanno una pelle rigida, scura e spaccata.

Dal momento che l'ittiosi è un disordine genetico, essa esiste all'atto del concepimento, ma in alcuni casi i sintomi non sono appariscenti durante il primo anno di vita. Neonati con ittiosi vulgaris e X-linked spesso appaiono normali alla nascita, ma l'anormalità cutanea comincerà a manifestarsi quasi sempre entro il primo compleanno.

4 – b) Indagini sulla famiglia

Per una corretta diagnosi, il medico porrà domande sulla storia familiare, talvolta risalendo indietro a diverse generazioni per ritrovare antenati con pelle a squame. Questa informazione può aiutare il dermatologo a fare una diagnosi basata su modelli genetici variabili dei differenti tipi di ittiosi.

4 – c) Diagnosi prenatale

Alcune forme di ittiosi possono essere diagnosticate in fase prenatale.

L'amniocentesi è un procedimento per mezzo del quale il fluido amniotico contenente cellule fetali viene prelevato dall'utero materno ed analizzato. Questa indagine è utilizzata per diagnosticare l'ittiosi X-linked.

Un altro test, la fetoscopia, è stato usato con successo per diagnosticare l'ittiosi Harlequin, Sjogren-Larson e l'ipercheratosi epidermolitica; è possibile in tal modo diagnosticare anche l'ittiosi lamellare e CIE. In fetoscopia viene prelevato dal feto un minuscolo frammento di pelle ed esaminato per la ricerca di cellule anormali. Attualmente la fetoscopia è praticata soltanto in pochi centri di ricerca in tutto il paese.