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La ittiosi X-linked è una forma ereditaria di ittiosi. In particolare è dovuta ad una anomalia del cromosoma X, cromosoma che concorre a determinare il sesso. Senza entrare in ulteriori particolari tecnici (piuttosto complessi) l'anomalia presente nel cromosoma X, per le sue caratteristiche, si trasmette nei discendenti e porta a sviluppare la malattia (la ittiosi in questo caso) solo nei maschi mentre le femmine agiscono da portatori sani, cioè trasmettono il carattere anomalo senza sviluppare la malattia.
X-linked significa appunto legata, collegata al cromosoma X. In termine tecnico si dice che la malattia è trasmessa secondo una modalità di trasmissione recessiva legata al sesso. L'alterazione si verifica dunque a livello di una piccola porzione (gene) del cromosoma X e provoca la perdita della funzione di un enzima, la aril-sulfatasi C (una steroido-sulfatasi). La mancata funzione di questo enzima provoca, attraverso una serie di complessi meccanismi solo in parte conosciuti, le alterazioni tipiche sulla pelle e in alcuni casi anomalie in altri organi.
La malattia è stata riconosciuta come tale, cioè come differente da altre forme di ittiosi, nel 1965. E' osservata in tutte le popolazioni con una frequenza variabile, circa un malato ogni 2000-6000 nascite (a seconda delle statistiche effettuate). E' presente solo nei maschi, mentre anche le femmine portatrici sane possono in genere essere individuate attraverso apposite indagini (ad es. dosaggio dell'enzima aril-sulfatasi C nei globuli bianchi o su altre colture di cellule, ecc.).
La ittiosi X-linked si manifesta alla nascita o più spesso entro le prime settimane di vita. All'età di un anno è comunque presente in tutti i malati. E' caratterizzata dalla presenza sulla cute di squame larghe, spesse, aderenti e con colore che va dal grigio-giallastro al bruno-marrone, il che può far sembrare la pelle sporca. Sono interessate quasi tutte le parti del corpo, in particolare il tronco ma anche il collo, le orecchie, il cuoio capelluto. Agli arti le squame sono più marcate nelle porzioni esterne, ma anche le zone di piega sono colpite. Più modesto o assente è l'interessamento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. Il grado di coinvolgimento della pelle è comunque piuttosto variabile da persona a persona. La ittiosi X-linked può essere a volte confusa con altre forme di ittiosi o altre malattie simili. Attualmente però sono a disposizione diverse metodiche cliniche e di laboratorio che rendono agevole la diagnosi.
La malattia persiste per tutta la vita, a volte con lieve tendenza ad un aumento delle lesioni cutanee negli anni. Vi sono inoltre variazioni stagionali, con peggioramenti nelle stagioni fredde e secche e miglioramenti notevoli nella stagione estiva. La malattia cutanea può associarsi ad alcune alterazioni di altri organi, come una certa opacità della cornea (che non disturba la visione e che è presente anche nelle femmine portatrici); possono esserci alcune modificazioni di specifici esami di laboratorio. Non vi è invece compromissione delle condizioni generali.
Purtroppo non vi è ancora una cura che possa guarire la ittiosi X-linked. Vi sono alcune terapie che sono in grado di produrre dei miglioramenti nelle condizioni della pelle; si tratta di farmaci da assumere per bocca o di prodotti da applicare sulla pelle e i cui benefici sono però parziali o temporanei e che pertanto richiedono la continua somministrazione oppure la costanza delle applicazioni dei prodotti sulle cute più colpita. Fra i primi sono utilizzati i retinoidi che si impiegano solo nelle forme più impegnative di ittiosi anche perchè il loro uso può portare ad effetti collaterali di un certo rilievo; inoltre non se ne conoscono i possibili effetti a lungo termine (come è prevedibile possa essere la terapia di una forma impegnativa di ittiosi). Per le medicazioni si usano varie sostanze con effetto cheratolitico (che rimuovono cioè le squame: acido salicilico, lattato d'ammonio, ecc), emolliente (vaselina, lanolina, prodotti a base di derivati del colesterolo, ecc.) ed idratante (urea, alfaidrossiacidi, ecc,) e altre ancora che vengono proposte e utilizzate con vari risultati, però temporanei o parziali. Altri trattamenti sono in fase sperimentale o di valutazione dell'efficacia.
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