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Le ittiosi congenite non bollose sono un gruppo di ittiosi assai rare (la frequenza è di circa 1 caso ogni 2-300.000 nascite) caratterizzate dalla comparsa della malattia già alla nascita (da cui l'aggettivo congenite). Una classificazione basata su caratteristiche cliniche identifica attualmente due forme principali:
- ittiosi lamellare non eritrodermica
- ittiosi lamellare eritrodermica (in passato definita eritrodermia congenita ittiosiforme non bollosa).
In effetti attualmente col termine di ittiosi lamellare ci si riferisce ad alcune malattie con caratteri clinici molto simili, ma causate da differenti anomalie genetiche. L'opinione prevalente sembra essere quella che vi siano più forme di ittiosi lamellare dovute a differenti anomalie genetiche e che solo in futuro, quando se ne conosceranno altri aspetti, potranno essere meglio definite le differenze. Per quanto si sa attualmente, alcune forme di ittiosi congenita sono legate alla presenza di mutazioni nel gene che presiede alla produzione di un enzima delle cellule dell'epidermide, la transglutaminasi K; la mutazione causa la mancanza o la incompleta attività di questo enzima con una incompleta formazione dell'involucro cellulare e conseguente danno cutaneo. Tuttavia solo alcune ittiosi congenite hanno tali alterazioni e questo testimonia della eterogeneità genetica di questo gruppo di malattie. La prevalente modalità genetica di trasmissione è definita in termine medico come autosomica recessiva, il che significa che per trasmettere il carattere alterato, entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso, pur non avendo la malattia (sono cioè portatori sani). La probabilità di trasmissione è del 25% ad ogni gravidanza. Sono state descritte comunque altre modalità di trasmissione della malattia.
Le ittiosi lamellari si presentano di solito già alla nascita con il quadro chiamato "collodion baby"; collodion baby è espressione che significa che la cute del neonato è avvolta in una specie di membrana trasparente che ricorda un pò la pergamena. La condizione di collodion baby non è tipica della ittiosi lamellare ma è comune ad altre malattie congenite della cute e può anche essere solo un'alterazione temporanea della pelle che poi col tempo si normalizza del tutto. La presenza di questa membrana può rendere difficoltosa la respirazione o la nutrizione e può comportare inoltre alcune alterazioni anche delle palpebre e delle labbra che risultano come rovesciate e un pò sporgenti all'esterno (in termine medico si definiscono rispettivamente "ectropion" ed "eclabion"). In genere nel giro di circa due settimane la membrana si rompe e si distacca; nella fase di distacco e nel periodo successivo possono intervenire nel bambino dei disturbi legati alle modificazioni cui va incontro la cute; si possono avere perdita eccessiva di liquidi e di sostanze varie (sali, proteine, ecc.) attraverso la pelle, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea, aumentato rischio di infezioni. Si tratta di disturbi che in particolare nel piccolo organismo possono divenire assai gravi e che pertanto richiedono particolari attenzioni in queste prime fasi della vita. Come detto, col passare del tempo si hanno modificazioni e la pelle può diventare normale o assumere i caratteri tipici della malattia. Solo a partire da questa seconda fase in genere si possono avere elementi per la diagnosi definitiva del disturbo da cui è affetto il bambino.
Superata la fase di collodion baby la ittiosi lamellare si presenta con lo sviluppo di squame grosse e spesse (con colorito in genere più scuro della pelle normale) presenti su tutto il corpo, in particolare nelle zone di piega. Tali alterazioni tendono a persistere per tutta la vita. Le squame sono attaccate al centro con i bordi un pò rilevati con un aspetto simile a un mosaico; possono essere più spesse e verrucose nelle zone di pelle intorno alle grosse articolazioni. La pelle sottostante può essere più o meno eritematosa (arrossata) mentre a livello delle palme delle mani e delle piante dei piedi è ispessita e più dura. Vi sono alcune differenze fra la forma di ittiosi lamellare eritrodermica e la ittiosi lamellare non eritrodermica. Nella prima è presente o più evidente la componente di cute eritematosa (arrossata) di fondo; nella seconda invece prevale la presenza di squame. In entrambe in misura variabile è in genere presente un certo grado di ectropion e alterazioni di vario tipo ai capelli ed alle unghie. Possono esserci disturbi nella funzione delle ghiandole sudoripare con alterazione della sudorazione con possibili squilibri nella temperatura corporea in caso di clima caldo, di intensa attività muscolare o di febbre. Le manifestazioni cutanee tendono a mantenersi, modificandosi di poco nel corso della esistenza. Da ricordare comunque che tutte le alterazioni e i disturbi descritti non sempre sono presenti contemporaneamente e che la loro entità è variabile da caso a caso, così che si hanno quadri clinici piuttosto diversi della malattia.
Al momento non esiste purtroppo ancora una cura in grado di guarire in modo definitivo la ittiosi lamellare, anche se alcuni trattamenti sono in grado di produrre benefici e di migliorare le condizioni della pelle. Si tratta per lo più di benefici temporanei o parziali o che richiedono la costanza del trattamento essendo il miglioramento correlato alla somministrazione del farmaco o alla applicazione sulla pelle della medicazione, ma non essendo l'effetto durevole nel tempo. Si utilizzano in particolare i retinoidi per bocca e medicazioni con sostanze cheratolitiche (che rimuovono cioè le squame) ed emollienti per rendere la pelle meno secca. I retinoidi possono avere alcuni effetti collaterali in rapporto alla dose e al tempo complessivo del trattamento, per cui l'opportunità del loro utilizzo è da stabilire in ogni singolo caso in base alla situazione clinica. Infine vi sono, ancora nella fase sperimentale su animali di laboratorio, terapie che si avvalgono delle tecniche di ingegneria genetica e che potranno forse essere disponibili in un futuro non prossimo.
Un breve cenno al feto arlecchino. Così viene definita una forma particolarmente grave e rara di ittiosi congenita, in cui il neonato, prematuro o piccolo per l'età gestazionale, appare rivestito da placche di cute assai dura e non elastica, alternate a fissurazioni e associate ad altre gravi alterazioni. Queste sono tali da risultare in genere incompatibili con la vita e di solito il neonato muore entro pochi giorni, anche se sono stati segnalati alcuni trattamenti con retinoidi che hanno consentito la sopravvivenza. Probabilmente il feto arlecchino è dovuto ad alterazioni cromosomiche differenti che tendono però a portare ad un unico quadro clinico.
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