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La eritrodermia ittiosiforme congenita bollosa (nota anche come ipercheratosi epidermolitica) è una rara malattia cutanea congenita, trasmessa ereditariamente secondo una modalità definita in termine medico come autosomica dominante; il che significa che l'anomalia a livello cellulare è trasmessa da uno solo dei genitori. Tuttavia sono stati segnalati casi di questa malattia non su base ereditaria ma legati a mutazioni genetiche spontanee, cioè ad alterazioni che si manifestano per motivi sconosciuti in alcune cellule durante la vita embrionaria e che poi si ripercuotono a vario livello, in questo caso sulla cute. La frequenza stimata è di circa 1 malato ogni 300.000 nascite.
La malattia sembra legata a mutazioni, cioè ad alterazioni nei geni che sono predisposti alla formazione di alcune cheratine (K1 e K10), sostanze presenti nelle cellule dell'epidermide con funzione di conferire compattezza alla pelle stessa. L'effetto di queste mutazioni è la formazione di cheratine anomale, con conseguenti danni cellulari nella porzione più superficiale della pelle, l'epidermide.
Sono state descritte alcune forme di eritrodermia ittiosiforme congenita bollosa. Nella forma generalizzata, più tipica, la malattia si manifesta subito dopo la nascita con la comparsa di bolle superficiali a contenuto sieroso che si sviluppano su una cute diffusamente eritematosa (arrossata). Le bolle si possono formare in ogni parte, ma sono più comuni nelle zone soggette a sfregamenti o piccoli urti (come ad es. ai gomiti o alle ginocchia); si rompono facilmente e lasciano delle zone di pelle erosa. Queste erosioni possono rappresentare un problema specie nei primi anni di vita perchè tali zone sono soggette alle infezioni, che, se non curate, possono diffondersi e dare infezioni generalizzate. Gradualmente l'eritema e le bolle si riducono così che all'età di 7-8 anni di solito non rappresentano più un problema importante, anche se possono essere saltuariamente presenti. Invece tendono con la crescita ad aumentare la squame e le zone di pelle ispessita (ipercheratosiche in termine medico). Le squame possono disporsi in maniera regolare e dare sulla cute un disegno a linee parallele o ondulate. Le zone di ipercheratosi di colorito grigio brunastro sono particolarmente evidenti ai gomiti e alle ginocchia, ai polsi e alle caviglie e nelle pieghe dove assumono aspetto verrucoso. E' presente di solito anche ispessimento di vario grado della cute delle palme delle mani e delle piante dei piedi.
Al momento non esiste ancora una cura in grado di guarire la eritrodermia ittiosiforme congenita bollosa e le altre forme analoghe, anche se alcuni trattamenti sono in grado di produrre benefici temporanei o parziali e che richiedono la costanza del trattamento essendo il miglioramento correlato alla somministrazione del farmaco o alla applicazione sulla pelle della medicazione, ma non essendo l'effetto durevole nel tempo. Si utilizzano in particolare i retinoidi per bocca (acitretina e derivati) e come medicazioni sostanze cheratolitiche (che rimuovono cioè le squame) ed emollienti per rendere la pelle meno secca. I retinoidi possono avere alcuni effetti collaterali in rapporto alla dose e al tempo complessivo del trattamento, per cui l'opportunità del loro utilizzo è da stabilire in ogni singolo caso in base alla situazione clinica. Per le lesioni bollose si utilizzano inoltre medicazioni con sostanze antibiotiche e antisettiche in creme e soluzioni per contrastare il rischio di infezioni delle zone di cute lesionata. Per lo stesso motivo può essere necessario in alcuni casi il ricorso ad antibiotici da somministrare per via generale (per bocca o per iniezioni). |
