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Le ittiosi - Informazioni per pazienti e familiari

Dottor Alberto Reseghetti
Consulente dermatologo - Centro di Informazione per le Malattie Rare
Capo Unità: Dott.ssa Erica Daina
(Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, Istituto Mario Negri, via Camozzi,3 - 24020 Ranica (BG) - tel. 035516516)

CLASSIFICAZIONE

Le ittiosi sono un gruppo di malattie caratterizzate dall'eccessivo accumulo di squame sulla pelle. Le squame sono costituite da raggruppamenti di cellule e derivano da un'alterazione della epidermide, che è la porzione più superficiale della cute. Vi sono differenti tipi di ittiosi: quelle ereditarie, presenti alla nascita o dai primi anni di vita, altre che compaiono più tardivamente nella vita e sono dette acquisite. Queste ultime, relativamente comuni, sono caratterizzate da aspetto simile alla ittiosi volgare (vedi poi) e possono comparire in persone di qualsiasi età, a volte secondariamente ad altre malattie oppure senza apparenti cause.

Consideriamo le forme ereditarie, di cui riportiamo la seguente suddivisione:

- Ittiosi volgare

- Ittiosi X-linked

- Ittiosi congenite non bollose:

a) ittiosi lamellare non eritrodermica

b) ittiosi lamellare eritrodermica

- Ipercheratosi epidermolitica (o eritrodermia ittiosiforme congenita bollosa)

- Ittiosi complesse (più rare).

Nel capitolo delle ittiosi congenite viene adottata da alcuni anni anche un'altra classificazione che le suddivide in quattro sottotipi in base agli aspetti del tessuto cutaneo biopsiato e osservato al microscopio elettronico (e pertanto è definita in termine tecnico "classificazione ultrastrutturale"). Si parla, in questi casi, di ittiosi di tipo I, II, III, IV, che sono definite essenzialmente da alcune caratteristiche strutturali delle cellule dell'epidermide (caratteristiche che vengono qui appena accennate):

- tipo I: presenza di numerose gocciole di lipidi;

- tipo II: presenza di "spaccature" nel colesterolo cellulare;

- tipo III: presenza di membrane lamellari e altre particelle;

- tipo IV: presenza di lamelle a tre strati.

E' probabile che in futuro si potranno conoscere più dettagliatamente altri aspetti in particolare di genetica molecolare e quindi si potranno identificare meglio le singole forme di ittiosi congenite e di altri tipi di ittiosi. Ricordiamo ancora come la suddivisione fra le varie forme sia solamente indicativa e suscettibile di continue modificazioni, che non escludono la possibilità di ridefinire totalmente alcune malattie o alcuni gruppi di queste sulla base di nuovi aspetti, giungendo anche alla eliminazione di quelle di cui non sussistono più i caratteri che ne hanno definito in precedenza l'identità.

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