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Le ittiosi costituiscono un complesso di forme dermatologiche in cui si ha una desquamazione non infiammatoria, generalizzata e persistente.
Si tratta di malattie per lo più a carattere ereditario; si riconoscono tuttavia anche forme acquisite, conseguenti a disturbi sistemici o a disordini metabolici.
Le ittiosi vanno ben distinte dallo xeroderma, una secchezza della pelle che si può riscontrare anche in altre dermatosi quali, ad esempio, la dermatite atopica, oppure nella cute senile, o nei soggetti che si sottopongono a frequenti bagni-schiuma, specie nei mesi invernali.
Nelle ittiosi si ha una vera e propria anomalia della cheratinizzazione (formazione della cheratina e dello strato corneo) o della desquamazione (il regolare distacco delle cellule epidermiche superficiali, ormai morte e che costituiscono il corneo).
Alla base di tutti i disordini della desquamazione sta un'aumentata forza di coesione delle cellule del corneo, la parte più superficiale della pelle, che ha funzioni molto importanti nella protezione del nostro organismo, in quanto si tratta di cellule morte che possono tollerare efficacemente anche gravi insulti dall'ambiente esterno.
Le ittiosi costituiscono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee che vengono distinte essenziamlente in base alle caratteristiche cliniche, le quali peraltro possono presentare aspetti comuni a più tipi di ittiosi. Questo rende particolarmente impegnativo per il dermatologo fare la diagnosi, perchè può essere necessario un meticoloso approfondimento.
Come ITTIOSI VOLGARE si intende un gruppo di disordini della desquamazione, con parecchie analogie cliniche e una comune patogenesi, anche se sembrano avere una diversa eziologia.
Una forma abbastanza diffusa (1 ogni 250-300 nati), che viene trasmessa come tratto dominante ad alta penetrazione, è appunto l' ittiosi autosomica dominante.
Essa non è presente alla nascita, ma compare nei primi mesi di vita. L'anormala desquamazione può essere anche scarsamente evidente, tranne che alla superficie estensoria, specie delle gambe.
Si ha una sensazione di secchezza anche se la cute ha un normale contenuto in acqua.
La sintomatologia peggiora in inverno e col passare degli anni.
Non si associa ad altre anomalie, né dei capelli , né dei denti; può essere spesso presente però la dermatite atopica.
Una variante piuttosto rara di ittiosi è costituita dalla Eritrodermia ittiosiforme bollosa, ereditata come carattere dominante, nella quale compaiono poco dopo la nascita eritema, squame, bolle. Successivamente , verso i 6-7 anni le bolle cessano, ma rimane una cute spessa, con formazioni cornee disposte a grani di rosario sopratutto nelle parti flessorie e con ispessimenti ipercheratosici alle zone palmoplantari.
Altra forma è la Eritrodermia ittiosiforme non-bollosa, spesso confusa con la ittiosi lamellare, con la psoriasi congenita e con la pitiriasi rubra congenita. Si tratta di un'ittiosi trasmessa con carattere recessivo, con eritrodermia persistente e fine desquamazione. I sintomi appaiono generalmente alla nascita o poco dopo; dapprima prevale l'eritrodermia ,che successivamente si attenua per lasciare posto a una fine desquamazione; ai gomiti ,ginocchia e palme e pianta dei piedi possono essere presenti spesse cheratosi.
Talora si associano ectropion con fotofobia, bassa statura, ritardo mentale, ridotte immunoglobuline con infezioni recidivanti.
Nell' eritrodermia ittiosiforme atipica, molto rara, sono presenti sordità nervosa, alterazioni dei capelli con aspetto di "pili torti" o "tricoressi nodosa" (frantumazione del capello a formare nodi), bassa statura, deficit mentale, nonché alterazioni ungueali e dentarie.
L'ittiosi lamellare è una forma molto rara, trasmessa come carattere autosomico recessivo, in cui manca l'eritema e prevale la formazione di squame grigiastre o brune.
Nell' ittiosi legata alla X si hanno manifestazioni simili all'ittiosi autosomica dominante, ma spesso anche più evidenti, con coinvolgimento del viso, del collo,delle pieghe flessorie con larghe squame brunastre. Sebbene la patologia colpisca solo i maschi, tuttavie anche le femmine portatrici del difetto genetico possono presentare alcune caratteristiche della malattia.
Alla base di questo disordine è stata evidenziata la mancanza di un enzima, una solfatasi steroidea, nei fibroblasti , nei leuciciti e anche nei cheratinociti, cioè le cellule che costituiscono l'epidermide. Questo comporta un aumento del solfato di colesterolo nel siero e nello strato corneo, che potrebbe spiegare l'aumento di coesione tra le cellule del corneo, con conseguente mancata regolare desquamazione.
L'aspetto richiama spesso l'eczema atopico ed, appunto, l'ittiosi volgare autosomica dominante (ADI), dalla quale si distinguerebbe essenzialmente per un interessamento preauricolare e prevalentemente addominale e non dorsale, come invece avviene nell'ADI. Talora sono riscontrate opacità corneali e criptorchidismo o altre anomalie gonadiche, quali pene piccolo,testicoli piccoli e infertilità.
Accanto a queste forme, ne vengono descritte altre, molto rare e di maggiore gravità, dal feto "Arlecchino", incompatibile con la vita, al "collodion baby", in cui la superficie corporea appare già alla nascita rivestita da uno spesso strato anelastico simile a un involucro rigido .
Le ittiosi, essendo forme ereditarie, non possono essere guarite definitivamente; possono tuttavia essere curate in modo soddisfacente, sia per quanto riguarda l'estetica, sia per quanto riguarda la sintomatologia soggettiva, che spesso reca anche gravi disturbi, quali prurito, sensazione di bruciore, sgradevole odore. I sintomi solitamente peggiorano in inverno e col passare degli anni. Il trattamento richiesto è abbastanza semplice, a base di emollienti, allo scopo di ridurre appunto la secchezza, il prurito, la sensazione di bruciore e la tendenza alla fissurazione.
Creme a base di urea, applicate più volte al dì perchè hanno un effetto di breve durata, possono bastare. Si può anche ricorrere a unguenti con un 2-5% di ac. salicilico per asportare le squame più resistenti. Anche altri idrossiacidi possono essere usati: piruvico, tartarico, lattico, glicolico. Negli ultimi anni sono stati molto usati anche i retinoidi, sia locali sia orali. |
