L’ittiosi a confetti "rovina la festa" ai geni cattivi.

Una rara malattia che lascia le sue vittime con una pelle rossa, squamata, a chiazze con piccole zone di pigmento normale, potrebbe contenere il segreto per la cura di altri disordini genetici, dicono gli scienziati.

Chiamata “ittiosi a confetti” a causa di cellule epiteliali normali sparse, la malattia è così rara che potrebbero esserne affette un paio di dozzine di persone nel mondo, ha detto il Dott. Keith Choate, un ricercatore e dermatologo dell’Università di Yale.

Ma la strana [sic] malattia un giorno potrebbe mostrare agli scienziati come silenziare alcuni geni che causano il disturbo, ha detto Choate, che con i suoi colleghi ha riportato le scoperte nell’ultimo numero della rivista Science Express. Il gene “confetti”, infatti, inganna il gene della malattia, forzandolo a mutare in uno sano.

“Si potrebbe immaginare di affrontare altre malattie causate da geni dominanti come il cancro e di prendere la copia difettosa (del gene) e cacciare via il disturbo con lo stesso meccanismo”. Ha detto Choate.

Ma prima una breve spiegazioni sull’ittiosi. Dalla greca che significa “pesce”, l’ittiosi è di solito caratterizzata dallo sviluppo di una pelle estremamente spessa e squamata, o, talvolta, molto sottile. Può provocare problemi molto gravi a livello medico, come l’eccessivo consumo di calorie, perdita di liquidi corporei, surriscaldamento, eruzioni cutanee e risvolti psicologici legati alle malformazioni e ai cambiamenti di colore della pelle. Circa 16.000 bambini sono nati con questa condizione generale o la svilupperanno, ancor meno sviluppano la varietà a confetti.

Ma sono proprio i “confetti” dell’omonima varietà che hanno incuriosito uno dei mentori di Yale del dott. Choate, il dott. Leonard Millstone, che “mi chiamò e disse: ‘Dovresti vedere questo paziente, vedere cosa sta succedendo. ’ Praticamente, un punto bianco si stava sviluppando proprio sotto ai suoi occhi”.

In uno studio rilasciato la settimana scorsa, Choate e altri colleghi hanno descritto in che modo hanno svelato il segreto. Il alcune cellule epiteliali, un’intera pezzo di cromosoma 17 che contiene il gene difettoso ereditato da uno dei genitori viene spostato dal luogo dove sta il gene malato fino alla fine di quel braccio del cromosoma. La sezione dove è avvenuto il riposizionamento contiene una copia buona del gene, anch’esso ereditato dai genitori.

I pazienti affetti da ittiosi a confetti tendono a sviluppare sempre più aree con pelle normale lungo la loro vita, ma mentre queste aree possono essere definite “curate”, e mentre l’aumento nelle zone normali fa diminuire in qualche modo i sintomi della patologia, i pazienti continuano ad avere l’ittiosi e Choate ha affermato che i benefici sono “relativamente scarsi”.

Eppure, Choate ha affermato che la strana malattia ci fa sperare che in qualche modo anche altri disturbi genetici – come la distrofia muscolare o il cancro – possano essere indotti ad auto-correggersi.

 

Fonte: http://bodyodd.nbcnews.com/_news/2010/08/31/5003572-confetti-skin-disease-spoils-the-party-for-bad-genes

 

Traduzione di Miriam Tortorella

 

 

Affiliazioni

Cerca nel sito

Policy

Questo sito è puramente informativo e gratuito. I contenuti pubblicati e le opinioni espresse negli articoli non impegnano l'associazione se non per il generico riconoscimento. Gli articoli sono di proprietà dei rispettivi autori e vengono pubblicati a giudizio insindacabile dell'associazione. Gli articoli tratti da altri siti e/o che riproducano pubblicazioni contengono la citazione della fonte. É consentita la riproduzione di articoli ed illustrazioni contenute in questo sito, purche’ ne sia citata la fonte.

Informazioni

Unione Italiana Ittiosi – UNITI Via Vasco De Gama 72h - ROMA. Telefono: 339 7969785 info@ittiosi.it C.F. 97298010584

Privacy

L'iscrizione a UNITI comporta necessariamente l'inserimento dei dati personali in un archivio al fine di consentire all’Associazione la gestione dei contatti con i propri associati. Poiché l'Associazione si rivolge principalmente ai malati di ittiosi, i dati inseriti nell'archivio sono considerati "sensibili" in quanto sono idonei a rivelare lo stato di salute dell’interessato (art 4 codice di protezione dei dati personali). Pertanto possono essere raccolti e trattati solo con il consenso dell’interessato... [Continua a leggere...]

Credits

Il contenuto del sito è puramente informativo e gratuito in tutte le sue parti. L’Accesso all’area riservata, nella quale sono archiviate fotografie, filmati e documenti sensibili, è consentito solo ai soci ed è protetto da username e password. La riproduzione o divulgazione dei documenti caricati nell’area riservata è assolutamente vietata. É invece consentita la riproduzione degli articoli e delle illustrazioni pubblicate nel sito purchè ne sia adeguatamente citata la fonte. Ogni articolo od opinione della quale non sia stata eventualmente ed esplicitamente dichiarata la fonte deve essere attribuito all'Associazione che se ne assume integralmente la responsabilità. Il sito non contiene spazi pubblicitari che non siano esplicitamente ed inconfutabilmente dichiarati.