Individuato il gene dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI)

Un';analisi comparata sui geni ortologhi presenti nei golden retriever è stato di aiuto per individuare una mutazione del gene PNLA1

Un team di ricercatori finanziati dall';UE è riuscito a identificare un gene che scatena una malattia della pelle nei cani; la scoperta potrebbe avere delle implicazioni anche per gli esseri umani che soffrono della stessa malattia. Sia che si manifesti nei golden retriever o negli esseri umani, l';ittiosi ha la stessa base genetica comune. Pertanto, qualsiasi nuovo progresso compiuto nella comprensione della malattia nei cani è applicabile anche agli esseri umani. In precedenza non era stata identificata nessuna causa molecolare per l';ittiosi. Gli esseri umani e i cani tendono a soffrire delle stesse malattie. Noi viviamo assieme negli stessi ambienti e il corredo genetico dei cani potrebbe essere la chiave per meglio comprendere le origini genetiche di cancro, epilessia, malattie cardiovascolari e diabete.Il team, proveniente da Francia, Belgio e Germania, ha ricevuto un finanziamento dal progetto LUPA ("Unravelling the molecular basis of common complex human disorders using the dog as a model system"), che è in parte supportato da una sovvenzione di 12 milioni di euro nell';ambito del Settimo programma quadro (7° PQ) dell';UE.L';obbiettivo principale del progetto LUPA, che è iniziato nel 2008 e si è concluso alla fine del 2011, era quello di riunire veterinari e scienziati, e di raccogliere campioni di acido deossiribonucleico (DNA) da moltissimi cani che soffrono di una serie di malattie di cui sono vittima anche gli esseri umani. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); Identificare i geni di suscettibilità per le comuni malattie umane è sempre difficile a causa della complessità delle cause preesistenti, ma le malattie dei cani sono geneticamente molto più semplici.In questo nuovo studio che presenta le ultime scoperte effettuate con il supporto del progetto LUPA, il team ha identificato un ottavo gene per un tipo di ittiosi negli esseri umani chiamata ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI). Essi offrono anche le prove del coinvolgimento del suo prodotto genico nella barriera cutanea, un risultato che non era mai stato ottenuto in precedenza.Scrivendo nella rivista Nature Genetics, il team descrive come questo tipo di ittiosi che fa parte delle ARCI porti a una generale desquamazione della pelle diagnosticata alla nascita. Anche se la malattia è rara negli esseri umani, essa si verifica spesso nei golden retriever a causa degli incroci e poiché non è stata contrastata nelle selezione.Il team ha sfruttato la particolare storia dell';allevamento delle popolazioni di cani per identificare le alterazioni genetiche responsabili della malattia della pelle nei golden retriever. Queste nuove scoperte evidenziano una singola mutazione nel gene PNPLA1, con perfetta segregazione su una modalità di trasmissione recessiva.Una volta identificato il gene nei cani, essi hanno analizzato il corrispondente gene umano in un gruppo di individui affetti dalla malattia. Questi risultati hanno mostrato che sei individui colpiti appartenenti a due famiglie erano portatori di due mutazioni distinte, entrambe che colpiscono il dominio catalitico della proteina.

Ulteriori esperimenti effettuati con microscopi elettronici, immunolocalizzazione mediante microscopi confocali e analisi biochimiche, hanno aiutato a identificare il ruolo preciso della proteina. PNPLA1 lipasi è situato tra la parte superiore dell';epidermide e gli strati inferiori dello strato corneo, ed è necessario per la corretta differenziazione del cheratinocita. Esso appartiene alla famigli delle proteine PNPLA (PNPLA1 a PNPLA5), elementi chiave nel metabolismo dei lipidi della barriera cutanea.Precedenti studi supportati dal progetto LUPA hanno identificato un nuovo gene della epilessia nel Lagotto Romagnolo, una razza di cani conosciuta per il suo talento nella ricerca dei tartufi. Questo potrebbe essere un nuovo candidato per l';epilessia infantile umana caratterizzata dalla remissione delle crisi. Il team ha inoltre scoperto un nuovo gene che scatena la discinesia ciliare primaria (DCP), una rara malattia respiratoria genetica che colpisce sia gli esseri umani che i cani. - 

Grall, A. et al., "PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans", Nature Genetics, 2012. doi:10.1038/ng.105 Fonte: Cordis (01/02/2012) Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare - 

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