Ittiosi Volgare

- Categoria di classificazione: Ittiosi Comune

- Modalità di trasmissione: autosomica dominante

- Geni interessati: filaggrina  (FLG)

 

L'ittiosi volgare è la più comune (circa 1 caso ogni 250 nascite secondo varie stime) e dunque non rientra nella classificazione delle malattie rare. E’ la meno severa forma di ittiosi ereditaria. Colpisce sia i maschi che le femmine circa con la stessa frequenza. L'ereditarietà dell'ittiosi volgare è definita in termine medico come autosomica dominante, il che significa che la malattia è trasmessa da un gene portato da uno dei genitori; oppure potrebbe essersi manifestata per una mutazione spontanea direttamente nella persona malata (quindi per la prima volta in famiglia). Nella ittiosi volgare è presente un difetto nella sintesi di una sostanza dell'epidermide, la filaggrina  (FLG).

La malattia non è presente alla nascita ma si manifesta durante i primi mesi di vita con la comparsa di sottili squame biancastre che si presentano come attaccate alla cute sottostante; le parti dove si manifestano particolarmente sono il tronco ed alcune zone degli arti, mentre la pelle delle aree di piega (ad esempio i cavi dei gomiti e delle ginocchia, le ascelle e gli inguini) è pressochè normale. Si può avere a volte anche un lieve ispessimento della cute della fronte e delle guance mentre la pelle delle palme delle mani e delle piante dei piedi ha uno spessore maggiore del normale. Possono essere presenti inoltre fissurazioni cioè piccoli spacchi superficiali e prurito di intensità variabile, entrambi legati alla maggior secchezza cutanea. Le manifestazioni sono differenti per intensità, avendosi in alcuni malati degli aspetti simili a quanto sopra descritto, in altri invece manifestazioni minori, in altri ancora semplicemente la sensazione di pelle secca e ruvida. In circa metà dei casi la ittiosi volgare si associa a forme di eczema costituzionale o di altre malattie su base allergica. Molto spesso agli arti vi è la condizione di cheratosi follicolare, che consiste in un ispessimento cutaneo circoscritto agli sbocchi dei follicoli dei peli che conferisce un aspetto ruvido e rugoso al tatto. Non sono invece colpiti organi interni. I disturbi della pelle tendono a durare per tutta la vita ma non sono fissi nel tempo; peggiorano in inverno e nei climi secchi, mentre migliorano nettamente fino a regredire anche completamente in estate e nei climi umidi.

Non vi è attualmente una cura che guarisca l'ittiosi volgare in maniera definitiva. I trattamenti che vengono praticati hanno lo scopo di limitare i disagi dovuti alla presenza della pelle secca e delle squame. Si utilizzano quindi prevalentemente delle medicazioni a base di sostanze emollienti e di prodotti detti cheratolitici, che tendono a favorire cioè la eliminazione delle squame. Fra questo ultimi si utilizzano ad esempio l'acido salicilico in percentuali del 2-5% e anche maggiori, l'urea a percentuali dal 3% al 20% circa, il lattato d'ammonio al 6-12% e altre sostanze con azione simile (acido retinoico, acido glicolico). Questi prodotti vengono abbinati a sostanze emollienti come vaselina, lanolina, propilenglicoli ed altri. Altri prodotti da applicare sulla pelle sono ad esempio alcuni derivati dei retinoidi e il calcipotriolo. Il limite di tutte queste cure è che l'effetto è temporaneo e le medicazioni devono essere ripetute per mantenere l'efficacia.

Fonte: Dottor Alberto Reseghetti. Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "ALDO e CELE DACCO" Ranica

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