Ittiosi X Linked (RXLI)

Sinonimi: Deficit di solfatasi steroidea; Ittiosi legata all'X; Ittiosi X Linked recessiva RXLI; XLI

- Categoria di classificazione: Ittiosi Comune

- Modalità di trasmissione: autosomica recessiva

- Geni interessati: STS - steroid sulfatase (microsomal), isozyme S; ARSC, ARSC1, arylsulfatase C, steroid sulfatase (microsomal), arylsulfatase C, isozyme S

 

L'ittiosi recessiva legata all'X (RXLI) è una genodermatosi appartenente ai disturbi mendeliani della corneificazione (MeDOC), caratterizzati da ipercheratosi generalizzata e desquamazione cutanea.

La RXLI interessa esclusivamente i maschi. È il secondo tipo più comune di ittiosi con una prevalenza di 1/2.000-1/6.000 maschi.

La malattia esordisce nei primi giorni di vita con la comparsa di squame poco aderenti, poligonali, non eritematose, generalizzate, che si concentrano sul torace, sulle aree estensorie e flessorie delle estremità e sul collo (aspetto da "collo sporco"). In genere sono risparmiate le pieghe cutanee, il palmo delle mani e le piante dei piedi. La desquamazione migliora con l'età e durante l'estate. Può essere presente un ritardo nella nascita (insufficiente dilatazione cervicale). In circa il 20% di tutti i casi si osservano manifestanifestazioni extracutanee, come i testicoli ritenuti, che di solito non comportano ipogonadismo. Le opacità corneali sono comuni, anche se di solito non compromettono la vista. Il 40% dei maschi soffre del disturbo da deficit di attenzione e iperattività, per lo più del sottotipo disattentivo. Il 25% dei pazienti soddisfa i criteri dei disturbi dello spettro autistico o del linguaggio e della comunicazioni correlati. Di rado, possono presentarsi sintomi extracutanei gravi (anosmia o aplasia renale unilaterale), in tal caso l'ittiosi si considera parte di una sindrome (RXLI sindromica).


L'ittiosi legata all'X è un difetto del metabolismo dei lipidi epidermici da mutazioni o delezioni inattivanti nel gene della steroide-solfatasi, STS (Xp22.3). STS codifica per un'idrolasi lipidica dello strato corneo, che regola l'omeostasi della permeabilità di barriera e della desquamazione, catalizzando l'idrolisi dei solfati steroidei (colesterolo solfato CS04, ormoni steroidei solfatati). Il deficit di STS comporta un aumento dei livelli di CS04, che inibisce le serin-proteasi dell'epidermide che, a loro volta, provocano la riduzione della desquamazione dei corneociti con ipercheratosi da ritenzione. Esistono casi di RXLI sindromica molto più rari, dovuti alla delezione dei geni contigui al gene STS, che si associano alla sindrome di Kallmann, all'ipogonadismo ipogonadotropo, all'albinismo oculare tipo 1 (si veda questo termine) o alla stenosi ipertrofica del piloro.

La diagnosi si basa sui segni clinici e sulla storia familiare. È confermata dalle analisi biochimiche (elettroforesi delle proteine sieriche, dosaggio dell'attività di STS nei fibroblasti o nei leucociti) e molecolari/citogenetiche (reazione a catena della polimerasi, PCR; ibridazione in situ fluorescente, FISH). L'istologia o l'ultrastruttura della cute sono utili per differenziare l'ittiosi volgare.

La diagnosi differenziale si pone con l'ittiosi volgare, l'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) o ittiosi lamellare, la RLXI sindromica o il deficit multiplo della solfatasi (si vedano questi termini).

La misurazione dei livelli di steroidi nelle urine e nel siero della madre può mostrare una diminuzione dei livelli degli estrogeni. Pertanto, la RXLI può essere individuata in utero, quando si misurano i livelli materni di estriolo durante lo screening della sindrome di Down e di altre malattie.

La XLRI è trasmessa come carattere recessivo legato all'X: interessa i maschi ed è ereditata attraverso le femmine portatrici. Sono state descritte raramente femmine affette.


Il trattamento consiste nell'idratazione e nell'ammorbidimento della cute mediante l'uso di oli da bagno lubrificanti ed emollienti contenenti umettanti e cheratolici (urea, acido lattico e acido glicolico). Nei pazienti adulti, rappresentano un'opzione i retinoidi sistemici, ad esempio durante l'inverno, quando l'ittiosi spesso si aggrava.

La RXLI rappresenta una forma benigna di ittiosi. L'ittiosi persiste per tutta la vita del paziente, mentre l'ipercheratosi e la desquamazione possono migliorare con l'età. L'attesa di vita è normale.

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