Ittiosi Epidermolitica Superficiale (SEI)

Sinonimi: Ittiosi bollosa di Siemens; SEI

- Categoria di classificazione: ittiosi cheratinopatica (KPI)

- Modalità di trasmissione: autosomica dominante

- Geni interessati: KRT2

 

L'ittiosi epidermolitica superficiale (SEI) è un'ittiosi cheratinopatica rara (KI; si veda questo termine), caratterizzata alla nascita dalla presenza di vesciche ed erosioni superficiali.

Sono state descritte meno di 30 famiglie.

I segni clinici della SEI sono simili, ma più lievi, rispetto a quelli dell'ittiosi epidermolitica (EI; si veda questo termine). La SEI si manifesta alla nascita o in epoca neonatale, con la formazione poco accentuata di bolle superficiali, più frequente sulle aree flessorie, sulle creste tibiali, sull'addome e sulle estremità. Dopo un paio di settimane, la cute comincia a staccarsi lasciando delle aree scoperte caratteristiche, con cute normale (cosiddetto fenomeno della muta/mauserung). Soprattutto sugli arti, sulla parte inferiore del tronco e sulle aree flessorie si sviluppa una lieve ipercheratosi variabile di colore grigio, ad andamento ondulato. La formazione delle vescicole si attenua con l'età, ma persiste durante l'infanzia e, a volte, anche nell'età adulta, in risposta ai traumi, al calore o alla sudorazione eccessiva. Di solito non è coinvolta la regione palmoplantare, anche se occasionalmente possono essere presenti vescicole palmoplantari, di solito associate a iperidrosi. Non è presente un particolare odore corporeo.

La SEI è causata dalle mutazioni nel gene KRT2, che codifica per la cheratina 2. Queste mutazioni alterano la formazione dei filamenti di cheratina e indeboliscono la stabilità strutturale del citoscheletro dei cheratinociti.

La diagnosi si basa sull'esame clinico e istologico sulle biopsie delle lesioni cutanee, che rivelano acantosi, prominenza dello strato granulare, alterazioni epidermolitiche negli strati spinoso superiore e granulare, iperortocheratosi e formazione intracorneale di vescicole. All'esame al microscopio elettronico, i cheratinociti dello strato granulare mostrano alterazioni strutturali dei tonofilamenti. L'analisi molecolare, quando disponibile, evidenzia mutazioni del gene KRT2.

La diagnosi differenziale si pone con l';ittiosi epidermolitica, la sindrome della desquamazione cutanea, la sindrome della cute ustionata da Stafilocco (si vedano questi termini) e la dermatite atopica.

È disponibile la diagnosi genetica prenatale per le ittiosi ereditarie (si veda questo termine), ma non viene di solito proposta per la SEI, in quanto ha un decorso non grave.

La trasmissione è autosomica dominante. Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica. Un genitore affetto ha un rischio medio del 50% di trasmettere la malattia ai figli.

Il trattamento è sintomatico. I cheratolitici topici blandi e gli emollienti possono essere usati per ridurre l'ipercheratosi. Inoltre, le basse dosi di retinoidi orali possono attenuare l'ipercheratosi, ma devono essere usati con cautela a causa dei loro effetti collaterali e del loro effetto sull'aumento della fragilità cutanea. La terapia antibiotica è necessaria per trattare le infezioni secondarie.

La SEI è di solito una malattia lieve. L'aspettativa di vita è normale e la qualità di vita non è gravemente compromessa.

Fonte: Orphanet

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