Diagnosi della malattia

A causa della sua rarità, l'ittiosi è difficile da diagnosticare, specie per i medici generici che quasi mai l'hanno “incontrata” nel corso degli studi universitari. I medici indagano molti aspetti prima di fare la diagnosi e quindi identificano il tipo di disordine. Per determinare la forma di ittiosi il medico si soffermerà sull';aspetto generale della pelle, sul tipo di squame, sulla dislocazione di queste sul corpo. Egli può anche osservare al microscopio frammenti di cute per esaminare i modelli e la struttura. La presenza o l'assenza di vescicole è altrettanto significativa.

a) La prima insorgenza del problema

L'aspetto del bimbo alla nascita e l'inizio visibile dei sintomi sono altrettanto importanti. Bambini con ittiosi lamellare e CIE sono talvolta definiti “collodion” cioè “nati con la camicia” a causa di una membrana che ricopre i loro corpi alla nascita e che cade dopo poco tempo. Talvolta descritti come “dall'aspetto verniciato”, questi neonati hanno una pelle rigida, scura e spaccata.

Dal momento che l'ittiosi è un disordine genetico, essa esiste già all'atto del concepimento, ma in alcuni casi i sintomi non sono appariscenti durante il primo anno di vita. Neonati con ittiosi vulgaris e X-linked spesso appaiono normali alla nascita, ma l'anormalità cutanea comincerà a manifestarsi quasi sempre entro il primo anno.

b) Indagini sulla famiglia

Per una corretta diagnosi, il medico porrà domande sulla storia familiare, talvolta risalendo indietro a diverse generazioni per ritrovare antenati con pelle a squame. Questa informazione può aiutare il dermatologo a fare una diagnosi basata su modelli genetici variabili dei differenti tipi di ittiosi.

c) Diagnosi prenatale

Alcune forme di ittiosi possono essere diagnosticate in fase prenatale.

L'amniocentesi è un procedimento per mezzo del quale il fluido amniotico contenente cellule fetali viene prelevato dall'utero materno ed analizzato. Questa indagine è utilizzata per diagnosticare l'ittiosi X-linked.

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale. Si tratta infatti della più precoce diagnosi prenatale e viene effettuato tra l'11ª e la 13ª settimana di gestazione

La fetoscopia consiste nel prelevare dal feto un minuscolo frammento di pelle per esaminarlo alla ricerca di cellule anormali; è stato usato con successo per diagnosticare l'ittiosi Harlequin, Sjogren-Larson e l'ipercheratosi epidermolitica; è possibile in tal modo diagnosticare anche l'ittiosi lamellare e CIE.  

Per saperne di più: http://www.lapelle.it/ginecologia/genodermatosi.htm

d) diagnosi post-natale

diagnosi clinica attraverso l’esame obbiettivo delle manifestazioni della malattia (aspetto, concentrazione ecc) e nell’anamnesi personale e familiare del paziente

biopsia per esame istologico e immuistochimica (diagnosi)

prelievo di sangue/biopsia analisi genetica molecolare / biochimica (ricerca mutazioni e conferma diagnosi)

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